ცერებროსპინური დეგენერაციები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ცერებროსპინური დეგენერაციები – (ცერებროსპინალური ატაქსიები) მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება ნათხემისა და ზურგის ტვინის გამტარი სისტემების დეგენერაციით, რიგ შემთხვევებში ღეროს, ბაზალური განგლიების, მხედველობის ნერვის, ბადურის, პერიფერიული ნერვების ჩართვით. კლინიკურად ვლინდება ნათხემოვანი ატაქსიით, Read More …

რუსილევის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რუსილევის სინდრომი – მემკვიდრეობითი პოლინევროპათიის იშვიათი ვარიანტი, რომელიც ვლინდება სიცოცხლის პირველ წლებში წვივის კუნთების,  შემდეგ კი მტევნების ატროფიით და სისუსტით, არეფლექსიით და სენსიტიური ატაქსიით, რომელიც გამოწვეულია ღრმა მგრძნობელობის დარღვევით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.დიეტები Read More …

რეფსუმის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეფსუმის დაავადება – იშვიათი ავტოსომურ – რეცესიული დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია მეტაბოლიზმის დარღვევასთან და ორგანიზმში ფიტანის მჟავის დაგროვებასთან. ვლინდება ბავშვობაში ან ყრმობის ასაკში დემიელინიზირებადი სენსომოტორული პოლინევროპათიით, ნათხემოვანი ატაქსიით, ბადურას პიგმენტური დეგენერაციით, კატარაქტით, იქთიოზით, Read More …

რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების Read More …

პელიცეუს – მერცბახერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პელიცეუს – მერცბახერის დაავადება – ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ლეიკოდისტროფიების ჯგუფს; გადაეცემა უპირატესად რეცესიული ტიპით და დაკავშირებულია მიელინის ერთ – ერთი ცილის სინთეზის დარღვევასთან. ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში ან წლებში Read More …