ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია phenylketonuria
არჩილ შენგელია, ლალი დათეშიძე

ფენილკეტონურია – მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ნერვული სისტემის დაზიანებით.

ეტიოლოგია, პათოგენეზი

ფენილკეტონურიის საფუძველია ფენილალანინის თიროზინად გარდაქმნის ბლოკირება, რომელიც დაკავშირებულია ფენილალანინჰიდროქსილაზას სინთეზის მაკონტროლებელი გენის მუტაციასთან; ამის გამო ხდება ფენილალანინის დეზამინირება და ტოქსიკური წარმოებულების – ფენილპიროყურძნის მჟავას, ფენილრძის მჟავასა და ფენილძმარმჟავას სინთეზი.
სისხლსა და ქსოვილებში მნიშვნელოვნად მატულობს ფენილალანინის შემცველობა (0,2 გ/ლ და ზევით, ნორმა – 0,01 – 0,02 გ/ლ). დაავადების პათოგენეზში არსებით როლს ასრულებს თიროზინის უკმარისობა, რომელიც წარმოადგენს კატექოლამინებისა და მელანინის წინამორბედს. დაავადება გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით.

კლინიკური სურათი

ფენილკეტონურიის ნიშნები ვლინდება უკვე პირველ კვირეებში და თვეებში. ბავშვები ჩამორჩებიან ფიზიკურ და ნერვულ-ფსიქიკურ განვითარებაში, აღინიშნება მოთენთილობა, ძილიანობა ან მომატებული გაღიზიანებადობა, მტირალობა. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ვითარდება ეპილეპტოფორმული გულყრები. შესაძლოა აღინიშნებდეს ჰიპერკინეზები, ხელების ტრემორი, ატაქსია, ზოგჯერ პარეზები.
ბავშვებს აქვთ ღია ფერის თმა და კანი, ცისფერი თვალები, ხშირად აღენიშნებათ დერმატიტები, ეგზემა, მომატებული ოფლიანობა სპეციფიკური (თაგვის) სუნით. ხშირია მიდრეკილება არტერიული ჰიპერტენზიისაკენ. არანამკურნალებ ბავშვებში ვითარდება იდიოტია ან იმბეცილობა, ღრმა ფსიქიკური ინვალიდობა.

დიაგნოსტიკა

განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დიაგნოზის დადგენა კლინიკურ სტადიამდე, ან უკიდურეს შემთხვევაში არა უგვიანეს სიცოცხლის 2 თვემდე, როდესაც შესაძლებელია გამოვლინდეს დაავადების პირველი ნიშნები. ამისათვის ყველა ახალშობილს იკვლევენ სკრინინგის სპეციალური ფორმებით, რომელიც ავლენს სისხლში ფენილალანინის კონცენტრაციის მომატებას სიცოცხლის პირველ კვირეებში.
ყველა ბავშვი, რომლებსაც აღენიშნებათ განვითარების შეჩერების ნიშნები ან მინიმალური ნევროლოგიური სიმპტომატიკა, აუცილებელია გამოკვლეულნი იყვნენ ფენილალანინის ცვლის პათოლოგიაზე. ბავშვებს ესაჭიროებათ სპეციალური დაკვირვება და მკურნალობა სამედიცინო-გენეტიკურ ცენტრებში.

მკურნალობა

დიაგნოზის დასადასტურებლად ბიოქიმიური მეთოდებით აუცილებელია ბავშვების გადაყვანა სპეციალურ დიეტაზე, ფენილალანინის შეზღუდვით, რაც ადრეული დიაგნოსტიკის დროს უზრუნველყოფს ბავშვის ნორმალურ ნერვულ-ფსიქიკურ განვითარებას.

პროფილაქტიკა

დიდი მნიშვნელობა აქვს სპეციალურ დაკვირვებას რისკის მქონე ოჯახებში, ანუ ოჯახებში, სადაც უკვე არიან ბავშვები ფენილკეტონურიით.

პედიატრიული დაავადებები

 

ფენილკეტონურია – ლალი დათეშიძისა და არჩილ შენგელიას პოსტის FB-პრეზენტაცია გვანცა მჭედლიძისგან

🧠 ფენილკეტონურია – მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ნერვული სისტემის დაზიანებით
ფენილკეტონურიის საფუძველია ფენილალანინის თიროზინად გარდაქმნის ბლოკირება, რომელიც დაკავშირებულია ფენილალანინჰიდროქსილაზას სინთეზის მაკონტროლებელი გენის მუტაციასთან
🔎 ფენილკეტონურიის ნიშნები ვლინდება უკვე პირველ კვირეებში და თვეებში:
ბავშვები ჩამორჩებიან ფიზიკურ და ნერვულ-ფსიქიკურ განვითარებაში;
აღინიშნება მოთენთილობა;
ძილიანობა;
მომატებული გაღიზიანებადობა;
მტირალობა
განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დიაგნოზის დადგენა კლინიკურ სტადიამდე, ან უკიდურეს შემთხვევაში არა უგვიანეს სიცოცხლის 2 თვემდე, როდესაც შესაძლებელია გამოვლინდეს დაავადების პირველი ნიშნები
🔗ამისათვის ყველა ახალშობილს იკვლევენ სკრინინგის სპეციალური ფორმებით, რომელიც ავლენს სისხლში ფენილალანინის კონცენტრაციის მომატებას სიცოცხლის პირველ კვირეებში
💬 დაინტერესდით?
👉 შეიტყვეთ მეტი ფენილკეტონურიის მიმდინარეობისა და მკურნალობის შესახებ ლალი დათეშიძისა და არჩილ შენგელიას სტატიიდან – https://bit.ly/3wiHhoJ
#ფენილკეტონურია #ფენილალანინისგარდაქმნა #რაიწვევსფენილკეტონურიას #ფენილკეტონურიისსიმპტომები #ფენილკეტონურიისსკრინინგი #ფენილკეტონურიისნიშნები #ფენილკეტონურიისმკურნალობა #ფენილკეტონურიისდიაგნოსტიკა #გონებრივიჩამორჩენილობაბავშვებში #კრუნჩხვები #ქცევითიპრობლემები #სხეულისუსიამოვნოსუნი #ლალიდათეშიძე #არჩილშენგელია #გვანცამჭედლძე

გამოგვყევით სოც. ქსელებში: 

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  • გაფრთხილება
  • დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  • დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით.

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი

ფენილკეტონურია – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ფერმენტ ფენილალანინჰიდროქსილაზის უკმარისობასთან. სიცოცხლის პირველ თვეებში ბავშვები შესაძლოა გამოიყურებოდნენ აბსულუტურად ჯანმრთელნი, კარგად მატულობენ წონაში. დაავადება ვლინდება 2 – 6 თვის ასაკში.
ადრეული სიმპტომია ობის სუნი, რომელიც მომდინარეობს ბავშვის კანიდან და შარდიდან (,,თაგვის” სუნი), ღებინება, აგზნებადობა. დამახასიათებელია კანის, თმების, თვალის ფერადი გარსის ჰიპოპიგმენტაცია; შემდგომში ნერვული ბოჭკოების მიელინიზაციის დარღვევა იწვევს მძიე გონებრივ ჩამორჩენას, ეპილეფსიურ გულყრებს.
ლაბორატორიულად ვლინდება სისხლში და შარდში ფენლალანინის დიდი შემცველობით, რისი დადგენაც ადვილი და სრულიად შესაძლებელია დაბადებისთანავე. თუკი ავადმყოფი იცავს დიეტას ფენილალანინის მკაცრი შეზღუდვით, ფსიქომოტორული განვითარება მიმდინარეობს სრულიად ნორმალურად და არავითარი ნევროლოგიური სიმპტომი არ ვითარდება.