ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია phenylketonuria

არჩილ შენგელიალალი დათეშიძე

ფენილკეტონურია – მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ნერვული სისტემის დაზიანებით.

ფენილკეტონურია – ეტიოლოგია, პათოგენეზი. საფუძველია ფენილალანინის თიროზინად გარდაქმნის ბლოკირება, რომელიც დაკავშირებულია ფენილალანინჰიდროქსილაზას სინთეზის მაკონტროლებელი გენის მუტაციასთან; ამის გამო ხდება ფენილალანინის დეზამინირება და ტოქსიკური წარმოებულების – ფენილპიროყურძნის მჟავას, ფენილრძის მჟავასა და ფენილძმარმჟავას სინთეზი. სისხლსა და ქსოვილებში მნიშვნელოვნად მატულობს ფენილალანინის შემცველობა (0,2 გ/ლ და ზევით, ნორმა – 0,01 – 0,02 გ/ლ). დაავადების პათოგენეზში არსებით როლს ასრულებს თიროზინის უკმარისობა, რომელიც წარმოადგენს კატექოლამინებისა და მელანინის წინამორბედს. დაავადება გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით.

ფენილკეტონურია – კლინიკური სურათი. ფენილკეტონურიის ნიშნები ვლინდება უკვე პირველ კვირეებში და თვეებში. ბავშვები ჩამორჩებიან ფიზიკურ და ნერვულ-ფსიქიკურ განვითარებაში, აღინიშნება მოთენთილობა, ძილიანობა ან მომატებული გაღიზიანებადობა, მტირალობა. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ვითარდება ეპილეპტოფორმული გულყრები. შესაძლოა აღინიშნებდეს ჰიპერკინეზები, ხელების ტრემორი, ატაქსია, ზოგჯერ პარეზები. ბავშვებს აქვთ ღია ფერის თმა და კანი, ცისფერი თვალები, ხშირად აღენიშნებათ დერმატიტები, ეგზემა, მომატებული ოფლიანობა სპეციფიკური (თაგვის) სუნით. ხშირია მიდრეკილება არტერიული ჰიპერტენზიისაკენ. არანამკურნალებ ბავშვებში ვითარდება იდიოტია ან იმბეცილობა, ღრმა ფსიქიკური ინვალიდობა.

ფენილკეტონურია – დიაგნოზი. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დიაგნოზის დადგენა კლინიკურ სტადიამდე, ან უკიდურეს შემთხვევაში არა უგვიანეს სიცოცხლის 2 თვემდე, როდესაც შესაძლებელია გამოვლინდეს დაავადების პირველი ნიშნები. ამისათვის ყველა ახალშობილს იკვლევენ სკრინინგის სპეციალური ფორმებით, რომელიც ავლენს სისხლში ფენილალანინის კონცენტრაციის მომატებას სიცოცხლის პირველ კვირეებში. ყველა ბავშვი, რომლებსაც აღენიშნებათ განვითარების შეჩერების ნიშნები ან მინიმალური ნევროლოგიური სიმპტომატიკა, აუცილებელია გამოკვლეულნი იყვნენ ფენილალანინის ცვლის პათოლოგიაზე. ბავშვებს ესაჭიროებათ სპეციალური დაკვირვება და მკურნალობა სამედიცინო-გენეტიკურ ცენტრებში.

ფენილკეტონურია – მკურნალობა. დიაგნოზის დასადასტურებლად ბიოქიმიური მეთოდებით აუცილებელია ბავშვების გადაყვანა სპეციალურ დიეტაზე, ფენილალანინის შეზღუდვით, რაც ადრეული დიაგნოსტიკის დროს უზრუნველყოფს ბავშვის ნორმალურ ნერვულ-ფსიქიკურ განვითარებას.

ფენილკეტონურია – პროფილაქტიკა. დიდი მნიშვნელობა აქვს სპეციალურ დაკვირვებას რისკის მქონე ოჯახებში, ანუ ოჯახებში, სადაც უკვე არიან ბავშვები ფენილკეტონურიით.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988

პედიატრიული დაავადებები