ლალი დათეშიძე
ფენილკეტონურია – მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ნერვული სისტემის დაზიანებით.
ეტიოლოგია, პათოგენეზი. საფუძველია ფენილალანინის თიროზინად გარდაქმნის ბლოკირება, რომელიც დაკავშირებულია ფენილალანინჰიდროქსილაზას სინთეზის მაკონტროლებელი გენის მუტაციასთან; ამის გამო ხდება ფენილალანინის დეზამინირება და ტოქსიკური წარმოებულების – ფენილპიროყურძნის მჟავას, ფენილრძის მჟავასა და ფენილძმარმჟავას სინთეზი. სისხლსა და ქსოვილებში მნიშვნელოვნად მატულობს ფენილალანინის შემცველობა (0,2 გ/ლ და ზევით, ნორმა – 0,01 – 0,02 გ/ლ). დაავადების პათოგენეზში არსებით როლს ასრულებს თიროზინის უკმარისობა, რომელიც წარმოადგენს კატექოლამინებისა და მელანინის წინამორბედს. დაავადება გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით.
კლინიკური სურათი. ფენილკეტონურიის ნიშნები ვლინდება უკვე პირველ კვირეებში და თვეებში. ბავშვები ჩამორჩებიან ფიზიკურ და ნერვულ-ფსიქიკურ განვითარებაში, აღინიშნება მოთენთილობა, ძილიანობა ან მომატებული გაღიზიანებადობა, მტირალობა. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ვითარდება ეპილეპტოფორმული გულყრები. შესაძლოა აღინიშნებდეს ჰიპერკინეზები, ხელების ტრემორი, ატაქსია, ზოგჯერ პარეზები. ბავშვებს აქვთ ღია ფერის თმა და კანი, ცისფერი
თვალები, ხშირად აღენიშნებათ დერმატიტები, ეგზემა, მომატებული ოფლიანობა სპეციფიკური (თაგვის) სუნით. ხშირია მიდრეკილება არტერიული ჰიპერტენზიისაკენ. არანამკურნალებ ბავშვებში ვითარდება იდიოტია ან იმბეცილობა, ღრმა ფსიქიკური ინვალიდობა.
დიაგნოზი. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დიაგნოზის დადგენა კლინიკურ სტადიამდე, ან უკიდურეს შემთხვევაში არა უგვიანეს სიცოცხლის 2 თვემდე, როდესაც შესაძლებელია გამოვლინდეს დაავადების პირველი ნიშნები. ამისათვის ყველა ახალშობილს იკვლევენ სკრინინგის სპეციალური ფორმებით, რომელიც ავლენს სისხლში ფენილალანინის კონცენტრაციის მომატებას სიცოცხლის პირველ კვირეებში. ყველა ბავშვი, რომლებსაც აღენიშნებათ განვითარების შეჩერების ნიშნები ან მინიმალური ნევროლოგიური სიმპტომატიკა, აუცილებელია გამოკვლეულნი იყვნენ ფენილალანინის ცვლის პათოლოგიაზე. ბავშვებს ესაჭიროებათ სპეციალური დაკვირვება და მკურნალობა სამედიცინო-გენეტიკურ ცენტრებში.
მკურნალობა. დიაგნოზის დასადასტურებლად ბიოქიმიური მეთოდებით აუცილებელია ბავშვების გადაყვანა სპეციალურ დიეტაზე, ფენილალანინის შეზღუდვით, რაც ადრეული დიაგნოსტიკის დროს უზრუნველყოფს ბავშვის ნორმალურ ნერვულ-ფსიქიკურ განვითარებას.
პროფილაქტიკა. დიდი მნიშვნელობა აქვს სპეციალურ დაკვირვებას რისკის მქონე ოჯახებში, ანუ ოჯახებში, სადაც უკვე არიან ბავშვები ფენილკეტონურიით.
ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები
ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს ვთხოვთ მოგვაწოდონ ინფორმაცია საქართველოში ოფიციალურად რეკომენდებული პრეპარატების შესახებ mpifarm@gmail.com. თქვენს მიერ მოწოდებულ მასალების მიხედვით აღიწერება თქვენი პრეპარატის გამოყენების სპეციფიკა ამ დაავადების მკურნალობის დროს და პრეპარატის მოკლე დახასიათება,რომელიც გავა პრეპარატის აღწერის სპეციალურ გვერდზე.
ფიტოთერაპია
იხილეთ “ემპირიული და კლინიკური ფიტოთერაპია”
ვის მივმართოთ
იხილეთ ექიმთა კატალოგი
თემატურად მომიჯნავე სტატიები
საავტორო უფლებები
მასალა წარმოადგენს “ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. საიტებს უფლება ეძლევათ ეს სტატია, არაკომერციული მიზნით, გადააკოპირონ თავიანთ ინტერნეტ-გვერდებზე და ფორუმებში. სტატიის თავში აუცილებლად უნდა დაეწეროს: აღებულია “ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიიდან www.medgeo.net “
სტატიის განვითარება და სრული ვერსიები
MedGeoNet-ზე წარმოდგენილი მასალების სრული და ახალი ვერსიები პერიოდულად გამოდის დისკების ფორმით. იხ. >>>
გაფრთხილებები
ლიტერატურა
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
- Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988
Viewed 2991 times by 1814 viewers
Posted in ბავშვთა |
