ტელეანგიექტაზიური ატაქსია
ტელეანგიექტაზიური ატაქსია – შედარებით იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება.
❖ საქონელი ბავშვებისათვის გამოწერით
- სათამაშოები და საჩუქრები ბავშვებისათვის
- ტანსაცმელი და ფეხსაცმელები ბავშვებისათვის
- ბავშვის მოვლის საშუალებები
- საიტები ბავშვების შესახებ
პათოგენეზი
ბოლომდე გარკვეული არ არის; უკანასკნელ წლებში ჩნდება მოსაზრება, რომ დნმ-ის რეპარაციის დარღვევა წარმოადგენს ქრომოსომების დელეციის მიზეზს და განაპირობებს კლინიკური სიმპტომების გამოვლინებას.
კლინიკური სურათი
ხასიათდება მოძრაობის კოორდინაციის პროგრესირებადი დარღვევით, ტელეანგიექტაზიებით, ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შენელებით და უმრავლეს შემთხვევაში ინფექციური პროცესების არსებობით, ძირითადად სასუნთქ გზებში.
აღინიშნება ლიმფორეტიკულური ქსოვილის სიმსივნეები.
არაიშვიათად დაავადების ძირითადი ნიშნები ვლინდება მხოლოდ 3-5-15 წლის ასაკში.
გარდა აღწერილი ნიშნებისა, აღინიშნება იმუნოგლობულინების IgA, IgE დონეთა მკვეთრი დაქვეითება და 10-12%-ში IgG.
ავადმყოფთა 40%-ში ვლინდება ავტოიმუნური რეაქციები და თითქმის ყველასთან – უჯრედული იმუნიტეტის დარღვევები. ბავშვის სიკვდილი დგება უეცრად ინფექციის და/ან ავთვისებიანი ახალწარმონაქმნის ფონზე. ავადმყოფები იშვიათად აღწევენ 20-30 წლის ასაკამდე.
დიაგნოზი
დადასტურება ხდება ანამნეზის მონაცემებით, კლინიკური გამოვლინებებით, სისხლში იმუნოგლობულინების დაბალი დონის გამოვლინებით.
დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება სხვა გენეზის იმუნოდეფიციტურ დაავადებებთან.
მკურნალობა
სიმპტომატურია, პროგნოზი – არაკეთილსაიმედო. პედიატრიული დაავადებები
- გაფრთხილება
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით.
ტელეანგიექტაზიური ატაქსია