ალკაპტონურია

 ალკაპტონურია

რა არის ალკაპტონურია?

ალკაპტონურია ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც  გაპირობებულია თიროზინი ცვლის დარღვევით. მისი განვითარების მიზეზია ჰომოგენიზებული მჟავას ოქსიდაციური ფუნქციის დაკარგვა  და შარდით მისი დიდი რაოდენობით ექსკრეცია. ალკაპტონურიის მაგალითზე სერ  არჩიბალდ გაროდმა (Archibald Garrod) შეიმუშავა მეტაბოლური ბლოკების კონცეფცია.

რა  აპროვოცირებს ალკაპტონურიას?

ალკაპტონურია ვითარდება გენის მუტაციის შედეგად, რომელიც აკოდირებს ჰომოგენიზებულ მჟავა ოქსიდაზას სინთეზს. ალკაპტონურია ხასიათდება აუტოსომურ-რეცესიული  ტიპის დამემკვიდრებით. ალკაპტონურია უფრო  ხშირად ემართებათ მამაკაცებს. ჰომოგენიზირებული მჟავა ოქსიდაზის მაკოდირებელი გენი მოთავსებულია ადამიანის 3 ქრომოსომის გრძელ მხარეზე (3q21-23).

პათოგენეზი (რა ხდება?) ალკაპტონურიის დროს:

ნორმალურ პირობებში ჰომოგენიზირებული მჟავა არის თიროზინისა  და ფენილალანინის დაშლის შუალედური პროდუქტი, რომელიც გარდაიქმნება მალეინის აცეტატის მჟავად, საიდანაც საბოლოოდ მიიღება ფუმარინი და აცეტოაცეტილის მჟავა, რომლების სხვა ბიოქომიურ ციკლში ერთვებიან. ალკაპტონურიის დროს  ფერმენტის დეფექტის გამო ეს ციკლი ფერხდება და  დარჩენილი ჭარბი ჰომოგენიზებული მჟავა გარდაიქმნება ალკაპტონ ილიბენზოქინონაცეტატში, რომელიც  ნაწილი გამოიყოფა შარდით, ხოლო ნაწილი  დეპონირდება ხრტილოვან და სხვა შემაერთებელ ქსოვილებში. ყველაზე პირველად ვლინდება სკლერისა და ყურის ხრტილის  პიგმენტაცია.

ალკაპტონურიის სიმპტომები

ალკაპტონურიის ადრეული ნიშანად ითვლება  ბავშვის შარდი, რომელიც ჰაერზე გაჩერების დროს სწრაფად მუქდება, შეთბობისას კი ტუტე რეაქციას იღებს. ამ ყველაფერს შეიძლება თან დაერთოს შარდ-კენჭოვანი დაავადება, გართულებული პიელონეფრიტი. ძვალ-სახსროვანი სისტემის დაზიანების ნიშნები ხშირად ვლინდება 30 წლის შემდეგ. დამახასიათებლია უპირატესად ქვემო კიდურების მსხვილი სახსრების დაზიანება, რომელისთვისაც  დამახასიათებელია მეორადი  ოსტეოართროზის  ცვლილებები. აღინიშნება მექანიკური ხასიათის ტკივილი, ხშირად ვითარდება მკურნალობისადმი რეზისტენტულისინოვიტი. სინოვიალური სითხეში ანთებადი უჯრედების რაოდენობა არცთუ ბევრია.პაციენტების უმრავლესობას  აღენიშნება სახსრის ხრტილოვანი ქსოვილის სწრაფად პროგრესირებადი დესტრუქცია. ხანდახან პერიოდი, სახსროვანი სინდორმის დებიუტიდან გამოხატული ცვლილებების განვითარებამდე, რომელიც მოითხოვს სახსრის ენდოპროთეზირებას, შეიძლება შეადგენდეს 2-3 წელს. ხშირად აღინიშნება ჭარბი ჰომოგენიზირებული მჟავის დეპონირება გარსისა და მყესის შეერთების ადგილებში, რომელიც იწვევს ადგილობრივ ანთებით პროცესებისა და კალციფიკატების განვითარებას. ალკაპტონურიის დროს  ხშირად ზიანდება ასევე ხერხემალი. ძირითადი სიმპტომები: ტკივილი და მოძრაობის შეზღუდვა უპირატესად წელის არეში, იშვიათად გულმკერდისა და კისრის არეში. რენტგენოგრამაზე ჩანს გავრცელებული ოსტეოქონდროზი სურათი,  ხერხემალთშორის დისკებში კალციფიკატები, რაც ვლინდება ოქრონოზი დამახასიათებელ ნიშნად. შესაძლებელია ერთდროულად როგორც ხერხემლის ისე მსხვილი სახსრების დაზიანება.ხერხემლის სვეტის დაზიანების კლინიკურმა სიპტომებმა შეიძლება მოგვაგონოს ანკილოიდური სპონდილოზი. ასეთი პაციენტების გასინჯვით დგინდება ხერხემლის მოძრაობების მკვეთრი შეზღუდვა. ოქრონოზის დროს შეიძლება რენტგენოლოგიურად აღმოჩნდეს გავა-თეძოს სახსრის დაზიანების ნიშნები, რომლებიც   გარკვეულწილად მსგავსია საკროილეიტი დროს განვითარებული დაზიანებებისა. ალკაპტონურიის დროს  თითქმის ყველა პაციენტში გვხვება ყურის ნიჟარის ხრტილოვანი ქსოვილის დაზიანება, რაც იწვევს ყურის ნიჟრის ფერის ცვლილებას. ის შეიძლება ვარირებდეს ცისფერსა და ნაცრისფერს შორის, ელფერი შეიძლება იყოს როგორც ინტენსიური ისე ძნელად შესამჩნევი. იცვლება ასევე ყურის ნიჟარის ელასტიურობა, პალპაციისას იგი  შეიძლება იყოს მკვრივი და რიგიდული. იშვიათად იცვლება ფერი ცხვირტუჩის ნაკეცის,იღლიების, ხელისგულის მიდამოში. ეს ცვლილებები ვითარდება  ალკაპტონურიის სიმპტომების გაჩენამდე. ალკაპტონურიის დროს  პაციენტებს  უხშირესად უვითარდებათ სკლერების პიგმენტაცია რაც განპირობებულია ჰომოგენიზირებული მჟავის დეპონირებით თვალის ლორწოვან გარსში.. დეპონირების ხარისხი შეიძლება იყოს სხვადასხვა. ეს ცვლილებები უმეტესად არ აწუხებს პაციენტს, მაგრამ ის არის დაავადების ერთ-ერთი ადრეული გამოვლინება და მნიშვნელოვანი სადიაგნოსტიკო ნიშანი. ალკაპტონურიის დროს დაახლოებით პაციენტების 20% უვითარდება აორტის სარქვლის ცვლილებები( იშვიათად მიტრალური): ფრთების კალციფიკატები, ფიბროზული რგოლები,ასევე ცვლილებები ვითარდება აორტის აღმავალ ნაწილშიც. ეს  ცვლილებები შეიძლება იყოს მნიშვნელოვანი ნიშანი ჰემოდინამიკის დარღვევისა და რიგ შემთხვევაში მოითხოვდნენ ოპერაციულ ჩარევას( სარქვლების პროტეზირებას). ამ დროს ვითარდება ასევე კორონალური არტერიების კალცინოზი. ალკაპტონურიის დროს ხშირია კალკულოზური პროსტატიტი, ძირითადად ის ვითარდება ან  სიმპტომატიკის გარეშე ან მცირედ გამოხატული სიმპტომატიკით და გამოვლინდება ულტრაბგერითი და რენტგენოლოგიური კვლევებით.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988
..
Share on Facebook
Facebook
გააზიარე facebook -ზე ..