იქთიოზი

იქთიოზი

არჩილ შენგელიალალი დათეშიძე

იქთიოზი,  X – შეჭიდული-რეცესიული იქთიოზი, (ვულგარული) იქთიოზი, თანდაყოლილი იქთიოზი >>> 

იქთიოზი (ichthyosis; ბერძ.. ichthys თევზი + ōsis; სინონიმი: დიფუზური კერატომა, საურიაზი) — წარმოადგენს მემკვიდრულ დერმატოზს, რომელიც ხასიათდება ჰიპერკერატოზის ტიპის გარქოვანების პროცესის დარღვევით და ვლინდება კანზე თევზის მსგავსად  ქერცლების არსებობით.

იქთიოზი განპირობებულია სხვადასხვა გენური მუტაციებით, რომელთა ბიოქიმიური გამოვლინებები არ  არის გაშიფრული. იქთიოზით დაავადებულ პირებში  აღინიშნება ცილოვანი ცვლის დარღვევა, კერძოდ კი ამინომჟავების, რაც ვლინდება სისხლსა და შარდში რიგი ამინომჟავების (თიროზინი, ფენილალანინი, ტრიფტოფანი და სხვ.) დაგროვებით, ასევე ცხიმოვანი ცლის დარღვევა ჰიპერქოლესტერინემიით, ძირითადი ცლის დაქვეითება, თერმორეგულაციისა და კანისმიერი სუნთქის დარღვევა, დამჟანგავი ფერმენტების მომატებული აქტივობა.

გარდა ამისა დაქვეითებულია  ფარისებრი, თირკმელზედა და სასქესო  ჯირკვლების აქტივობა და უჯრედული იმუნიტეტი, დერმატოზის განვითარებაში გარკვეული როლი უკავია A ვიტამინიმეტაბოლიზმის დარღვევას და ასევე საოფლე ჯირკვლების ფუნქციის დათრგუნვას. პათოლოგიური პროცესსსაფუძვლად უდევს კანში გარქოვანების  პროცესის დარღვევები, კერძოდ კი აღინიშნება   კერატინის ჭარბი პროდუქცია,  მისი სტრუქტურის ცვლილებები, ან კანის ზედაპირიდან გარქოვანებული უჯრედების მოცილების პროცესის შეფერხება, რისი მიზეზიც ეპიდერმისში გლიკოზამინოგლიკანების დაგროვებაა, მათი შემაწებებელი  თვისების გამო.

კლინიკო-გენეტიკური მახასიათებლების საფუძველზე გამოყოფენ იქთიოზის ძირითად ფორმებს: ჩვეულებრივი (ვულგარული), X – ქრომოსომასთან შეჭიდული-რეცესიული, თანდაყოლილი.

ჩვეულებრივი (ვულგარული) იქთიოზი დაავადების ყველაზე მეტად გავრცელებული ფორმაა; გადაცემა ხდება აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. დაავადება ვლინდება სიცოცხლის მესამე თვეზე ან მოგვიანებით 2-3 წლის ასაკში. სხეულზე და კიდურებზე კანი ხდება მშრალი, უხეში დიდი რაოდენობით მოთეთრო ან მონაცრისფრო-მოშავო ფერის ერთმანეთთან მჭიდროდ განლაგებული ქერცლების გამო, თმის ფოლიკულების შესართავებთან   გამოხატულია რქოვანი საცობები (ფოლიკულური კერატოზი).  სახეზე ნაკლებად აღინიშნება კანი აქერცვლა. არ ზიანდება იღლიის ფოსოები, იდაყვის მომხრელი ზედაპირები, მუხლქვეშა ფოსო,  სასქესო ორგანოების მიდამო. ხელისგულებსა და ფეხისგულებზე კარგადაა გამოხატული ბადისებრი კანის სურათი (დერმატოგლიფიკის დარღვევის გამო) მცირედი აქერცვლით.  პათოლოგიური პროცესის გამოხატვის ხარისხი განსხვავებულია, შესაძლოა აღინიშნებოდეს აბორტული ვარიანტი – ქსეროდერმია, რაც ვლინდება სიმშრალით და ფოლიკულური კერატოზით კიდურების გამშლელ ზედაპირებზე. ჩვეულებრივი იქთიოზს თან ახლავს თმებისა და ფრჩხილების დისტროფიული ცვლილებები (გამოფიტვა, მსხვრევადობა, სტრუქტურის დარღვევა). შესაძლებელია ასევე აღინიშნებოდეს დაზიანება კბილების (მრავლობითი კარიესი, არასწორი თანკბილვა), თვალების (ქრონიკული კონიუნქტივიტი, ახლომხედველობა, რეტინიტი და სხვა) მხრივ. იქთიოზით დაავადებულები მიდრეკილნი არიან ალერგიული დაავადებებისადმი, დაბალი წინააღმდეგობის უნარი აქვთ  პიოკოკური და ვირუსული ინფექციების მიმართ, ამის გამო ხშირია ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ნეიროდერმიტი, ბრონქული ასთმა, ვაზომოტორული რინიტი, ფარინგიტი,  ქრონიკული ჩირქოვანი ოტიტი, მეზოტიმპანიტი, ევსტაქიტი და სხვა. არცთუ  იშვიათად შეიმჩნევა თირკლების, ღვიძლის, გულ-სისხლძარღვთს სისტემისა და სხვა ორგანოების მხრივ ფუნქციური და ორგანული დარღვევები.

X – შეჭიდული-რეცესიული იქთიოზი გამოირჩევა მიკროსომული პლაცენტარული ფერმენტების – სტეროიდსულფატაზისა და  არილსულფატაზის გენეტიკური დეფექტით.  დაავადების აღნიშნული ტიპი გვხვდება  მხოლოდ მამრობითი სქესის პირებში. კლინიკური სურათი ჩვეულებრივ ვითარდება ბავშვის დაბადებიდან რამდენიმე კვირის შემდეგ (ან იშვიათად, დაბადებისთანავე). დამახასიათებელია რქოვანა შრეების არსებობა მსხვილი, მჭიდროდ განლაგებული მოყავისფრო-მოშავო ქერცლების სახით. ქერცლებს შორის კანი ნაპრალების სახით მოჩანს და ემსგავსება გველის ან ნიანგის ტყავს. აღინიშნება ცვლილებები თვალის მხრივ იუვენილური კატარაქტის სახით. შესაძლებელია გონებრივი ჩამორჩენილობის, ეპილეფსიის, ჰიპოგონადიზმის, ჩონჩხის ანომალიების  არსებობა.

თანდაყოლილი იქთიოზი ვითარდება მუცლადყოფნისას, ვლინდება ახალ­შო­­ბილობის პპერიოდშივე.  განასხვავებენ ნაყოფის იქთიოზს და თანდაყოლილ იქ­­თი­ო­ზო­ფორმულ ერითროდერმიას. ნაყოფის იქთიოზის, (ან იგივე „ნაყოფი – არლე­კინი“), გადაცემა ხდება  აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კანის დაზიანება ვლინდება საშვილოსნოსშიდა განვითარების მე-4-5 თვეს. ახალშობილის კანი დაფარულია ჯავშნით, რომელიც შედგება მსხვილი, 10 მმ-მდე სისქის  რქოვანა მონაცრისფრო-მოშავო  ფარებისაგან, გლუვი ან დაკბილული კიდეებით და ერთმანეთისაგან გამოყოფილია ნაპრალებითა და ღარებით. ბავშვის კანი მცირედ მოძრავია, პირის ნაპრალი გაფართოებულია ან მკვეთრად შევიწროებულია (გაძნელებულია ზონდის მოთავსება). ცხვირი და ყურის ნიჟარები დეფორმირებულია, შევსებულია რქოვანა შრეებით; ქუთუთოები გადმობრუნებულია, კიდურების მხრივ აღინიშნება ტერფმრუდობა, კონტრაქტურები, თითებშორისი აპკების არსებობა, თმები და ფრჩხილები შესაძლოა საერთოდ არ არსებობდეს. იქთიოზის დროს მშობიარობა ხშირად ნაადრევია, შესაძლოა დაიბადოს მკვდარი ნაყოფი. ბავშვთა უმეტესობა იღუპება დაბადებიდან რამდენიმე საათის ან დღის შემდეგ ორგანიზმში სიცოცხლესთან შეუთავსებელი ცვლილებების გამო: დარღვევები სასუნთქი ორგანოების, გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მხრივ, ღვიძლის უკმარისობა და სხვა.

თანდაყოლილი იქთიოზოფორმული ერითროდერმია (ბროკის) ხასიათდება, განსაკუთრებით ადრეულ სტადიებზე, კანის უნივერსალური ერითემით – ერითროდერმიით. გამოყოფენ ლამელარულ იქთიოზს (არაბულოზური) და ეპიდერმოლიზურ იქთიოზს (ბულოზური).  ლამელარულ იქთიოზის მემკვიდ­რე­ობით გადაცემა ხდება აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით. დაბადებისას ახალშობილის მთელი კანი დაფარულია თხელი მშრალი მოყვითალო-მოყავისფრო ფერის შრით, რაც გვაგონებს კოლოდიუმს (კოლოიდალური ნაყოფი). უმეტეს შემთხვევებში ამ თხელი შრისაგან წარმოიქმნება ქერცლები, ფირფიტები, რომლებიც მთელი ცხოვრების განმავლობაში რჩება; მის ქვეშ კანი ღია წითელი ფერისაა (ერითროდერმია), ასევე გაწითლებული, დაჭიმული, ქერცვლადია  სახის კანი;  თავის თმიანი ნაწილი დაფარულია დიდი  ზომის ქერცლებით; ყურის ნიჟარები დეფორმირებულია, რქოვანა შრეებით დაფარული. ფრჩხილები და თმები, როგორც წესი იზრდება ჩვეულებრივზე უფრო სწრაფად (ჰიპერდერმოტროფია); ფრჩხილის ფირფიტები სქელდება, ვითარდება ფრჩხილქვეშა კერატოზი, ასევე კერატოზი აღინიშნება ხელისგულებსა და ფეხისგულებზე რქოვანა შრეების მსგავსად. შესაძლებელია ტოტალური ალოპეციის არსებობა. ასაკთან ერთად ერითროდერმია მცირდება, ჰიპერკერატოზი ძლიერდება, დამახასიათებელია ქუთუთოების თანდაყოლილი ორმხრივი გადმობრუნება (ქუთუთოს ექტროპიონი), რასაც არცთუ იშვიათად ერწყმის ლაგოფთალმი, კერატიტი, სინათლის შიში. ზოგჯერ შეინიშნება კბილების ანომალია, ასევე გონებრივი ჩამორჩენილობა.

რიგ შემთხვევებში ეს თხელი ფენა დროთა განმავლობაში  გარდაიქმნება  მსხვილ ქერცლებად (ახალშობილის ლამელარული ექსფოლიაცია), რომლებიც სრულიად ქრებიან ძუძუთა ასაკშივე. შემდგომში კანი მთელი სიცოცხლის განმავლობაში რჩება ნორმალური.

ეპიდერმოლიზური კერატოზის დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. ახალშობილის კანი გამოიყურება როგორც დამდუღრული (მკვეთრი-წითელი ფერის), მასზე წარმოიქმნება სხვადსხვა ზომის ბუშტუკები და ეროზიები, დადებითია ნიკოლსკის სიმპტომი, ასევე  გარქოვანების პროცესის დარღვევას თან ახლავს დისკერატოზი. კანი ხელისგულებსა და ფეხისგულებზე შესქელებულია და მოთეთრო შეფერილობისაა. მძიმე შემთხვევებში ვლინდება პურპურა (სისხლჩაქცევები კანსა და ლორწოვან გარსებზე), დაავადება მთავრდება ლეტა­ლუ­რად. შედარებით მსუბუქ შემთხვევებში შესაძლებელია ბავშვის გადარჩენა. ასაკთან ერთად  ბუშტუკების რაოდენობა მცირდება, მათი წარმოქმნა ხდება მყისიერად და თან ახლავს სხეულის ტემპერატურის მომატება. ამვდროულად ძლიერდება კანის ცალკეული ნაწილების გარქოვანება, რაც კიდევ უფრო მკაფიოდ ვლინდება  3-4 წლის ასაკში მსხვილი ჭუჭყიანი-ნაცრიფერი ვერუკოზული რქოვანა შრეების სახით, მეტადაა გამოხატული სხეულის ნაოჭებში.

თანდაყოლილი იქთიოზი ხშირად შეუღლებულია ნერვული, ენდოკრინული და სხვა სისტემების დეფექტებთან. ასე, მაგალითად, შეგრენ-ლარსონის სინდრომი ხასიათდება თანდაყოლილი იქთიოზით, სპასტიური პარალიზით და ოლიგოფრენიით, საფუძვლად უდევს გენეტიკური დეფექტი –  ფიტინის მჟავას დაშლის პროცესის დარღვევები, რის შედეგადაც ხდება მისი დაგროვება სხვადასხვა ქსოვილებში. რეფსუმის სინდრომის დროს აღინიშნება თანდაყოლილი იქთიოზი, პიგმენტური რეტინიტი, პოლინევრიტი, გონებრივი ჩამორჩენილობა. რუდის სინდრომი გამოირჩევა თანდაყოლილი იქთიოზის შერწყმით ნერვული სისტემის დაზიანებასთან (ეპილეფსია, პოლინევრიტი გონებრივი ჩამორჩენილობა),  მაკროციტული ანემია და ინფანტილიზმი

დიაგნოზის დასმა ხდება კლინიკური სურათის, საეჭვო შემთხვევებში დადასტურებული კანის ჰისტოლოგიური გამოკვლევების საფუძველზე. დიაგნოსტიკური სირთულეები ხშირია ახალშობილის შემთხვევაში, როდესაც საჭიროა დიფერენციალური დიაგნოსტიკის გატარება ლეინერ-მუსუს  დესქვამაციური ერითროდერმია, რიტერის ექსფოლიაციური დერმატიტისა და თანდაყოლილ იქთიოზს შორის. ლეინერ-მუსუს დესქვამაციური ერითროდერმია ვითარდება ბავშვის სიცოცხლის პირველი თვის ბოლოს, ხშირად მეორე თვეში, ხასიათდება სიწითლითა და კანის აქერცვლით საზარდულის, დუნდულოების, თავის თმიანი ნაწილის მიდამოში (თანდაყოლილი იქთიოზისაგან განსხვავებით ქერცლები იოლად სცილდება კანის ზედპირს);  რამდენიმე დღეში პროცესი ვრცელდება  მთელ ტანზე. კანის დაზიანება შეუღლებულია ჰიპოქრომულ ანემიასთან, ჰიპოტროფიასთან, რიტერის ექსფოლიაციური დერმატიტი ვლინდება სიცოცხლის მე-5-7 დღეს ერითემით, ჭიპისა და ბუნებრივი ხვრელების მიდამოში აქერცვლით. შემდგომში პროცესი ვრცელდება, კანის დაზიანებას თან ახლავს  ეპიდერმისის აშრევება ეროზიების წარმოქმნით. მატულობს სხეულის ტემპერატურა, ვითარდება ტოქსიკოზიდისპეფსია.

ჩვეულებრივი და X – შეჭიდული რეცესიული იქთიოზის დეფერენცირება საჭიროა გლუტენის დაავადებასთან, რომლის დროსაც აღინიშნება  სიმშრალე, აქერცვლა და კანის პიგმენტაციის დარღვევა, ასევე ფრჩხილებისა და თმების დისტროფიული ცვლილებები.

 კანის იქთიოზოფომული ცვლილებები შეიძლება იყოს შეძენილი ხასიათის, მაგალითად წამლისმიერი ეტიოლოგიის ტოქსიკოდერმიის დროს, A ჰიპოვიტამინოზის, ავთვისებიანი ახალწარმონაქმნების (განსაკუთრებით ლიმფოგრანულომატოზი, სარძევე ჯირკვლის კიბო, ლიმფომა), სარკოიდოზის, კეთრის, მოხუცებულ ასაკში კანის ასაკობრივი ცვლილებების დროს და სხვა.

….

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988

პედიატრიული დაავადებები