ჰომოცისტინურია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ამინომჟავა მეთიონინის ცვლის დარღვევით, ქსოვილებში ჰომოცისტინის დაგროვებით. პაციენტთა უმრავლესობას აღენიშნებათ გონებრივი ჩამორჩენა, ხშირია მიდრეკილება თრომბწარმოქმნისაკენ. დიაგნოზი მტკიცდება სისხლისა და შარდის ბიოქიმიური გამოკველვით. გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. მკურნალობა – ვიტამინი B6 (პირიდოქსინი)

გაფრთხილება!
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი