ადრენოგენიტალური სინდრომი

ადრენოგენიტალური სინდრომი

არჩილ შენგელიალალი დათეშიძე

ადრენოგენიტალური სინდრომი (adrenogenital syndrome) – ხასიათდება თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერფუნქციითა და ანდროგენების ჭარბი სეკრეციით, რაც ყველაზე ხშირად ვლინდება ვირილიზაციის ნიშნებით. განასხვავებენ თანდაყოლილ და პოსტპუბერტულ სინდრომებს. თანდაყოლილი ადრენოგენიტალური სინდრომი – მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია 21-ჰიდროქსილაზას ფერმენტული სისტემის დეფექტით ან თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის სიმსივნით. გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით.

ადრენოგენიტალური სინდრომი – პათოგენეზი. ფერმენტულ სისტემებში არსებული დარღვევები  განაპირობებენ  კორტიზოლისა და ალდოსტერონის შემცველობის დაქვეითებას სისხლში. კორტიზოლის დაბალი დონე ასტიმულირებს ჰიპოთალამურ-ჰიპოფიზურ სისტემას და ადრენოკორტიკოტროპული ჰორმონის ჭარბ სეკრეციას. თავის მხრივ,  აკტჰ-ის მაღალო დონე ხელს უწყობს თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერპლაზიას; შედეგად, მატულობს ანდროგენების სინთეზი, რაც იწვევს ვირილიზაციასა და ნაადრევ სქესობრივ მომწიფებას. ფერმენტული დეფექტის ხასიათის მიხედვით გამოყოფენ ადრენოგენიტალური სინდრომის შემდეგ ფორმებს: ვირილური და მარილდეფიციტური. განსაკუთრებით ხშირია ვირილური ფორმა; იგი განპირობებულია 21-ჰიდროქსილაზას ნაწილობრივი უკმარისობით. ამ დროს ირღვევა მხოლოდ გლუკოკორტიკოიდების სინთეზი, რაც ნაწილობრივ კომპენსირდება თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზიით და იწვევს ლატენტურ თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობას. ანდროგენების ჰიპერპროდუქცია იწვევს ნაყოფის მეორადი სასქესო ნიშნების ანდროგენიზაციას; შედეგად, გოგონები იბადებიან ცრუ ქალური ჰერმაფროდიტიზმის ნიშნებით, ხოლო ბიჭუნები – გადიდებული სასქესო ასოთი. აღინიშნება გარეთა სასქესო ორგანოების, კანის ნაკეცების, ძუძუს დვრილების, ანალური ხვრელის ირგვლივი ჰიპერპიგმენტაცია. დამახასიათებელია ნაადრევი სქესობრივი მომწიფება, მასკულინიზაცია, ნაადრევი თმიანობა, დაბალი ხმა, acne vulgaris; ზრდის ზონების ნაადრევად დახურვის გამო ბავშვები რჩებიან ტანდაბლები.

ადრენოგენიტალური სინდრომი – დიაგნოზი დადგენა ხდება დამახასიათებელი ანამნეზისა და კლინიკური ნიშნების საფუძველზე, ასევე  შარდში 17-კეტოსტეროიდების ექსკრეციის მომატების, 17-ოქსიკორტიკოსტეროიდების ექსკრეციის შემცირების, სისხლში აკტჰ-ის, 17-ოქსიპროგესტერონის მაღალი დონის გამოვლინების გათვალისწინებით.

ადრენოგენიტალური სინდრომი – დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობასთან, სხვა გენეზის ჰერმაფროდიტიზმთან, ნაადრევი სქესობრივი მომწიფების სხვადასხვა ვარიანტებთან, თირკმელზედა ჯირკვლების ანდროგენპროდუცირებად სიმსივნესთან.

ადრენოგენიტალური სინდრომი – მკურნალობა. ტარდება შესაბამისი მკურნალობა; აუცილებელობის შემთხვევაში ტარდება გარეთა სასქესო ორგანოების პლასტიკა – საშოს პლასტიკა, კლიტორექტომია. პროგნოზი დროულად დაწყებული მკურნლობის დროს სიცოცხლისათვის კეთილსაიმედოა.

ადრენოგენიტალური სინდრომი – მარილდეფიციტური ფორმა. ამ ფორმის დროს ირღვევა არა მხოლოდ გლუკოკორტიკოიდების, არამედ მინერალოკორტიკოიდების სინთეზი, რაც გარდა ანდროგენიზაციისა, იწვევს ორგანიზმიდან ნატრიუმისა და ქლორიდების გაძლიერებულ გამოდევნებას და ჰიპერკალიემიას. გარდა ანდროგენიზაციისა, ადრეული სიმპტომებს მიეკუთვნება: ფანტანისებური ღებინება, რომელიც როგორც წესი, დაკავშირებული არ არის საკვების მიღებასთან, თხიერი განავალი. ვითარდება ექსიკოზი, შესაძლებელია კრუნჩხვებიც. წყალ-მარილოვანი ბალანსის პროგრესირებადი დარღვევა მთავრდება კოლაფსითა და გულის რიტმის დარღვევებით, შემდეგში კი ლეტალობით. კლინიკური სურათი ამ ფორმის დროს მოგვაგონებს პილოროსტენოზს.

ადრენოგენიტალური სინდრომი – მარილდეფიციტური ფორმა. მკურნალობა. ტარდება შესაბამისი მკურნალობა; პროგნოზი დროულად დაწყებული მკურნალობის დროს შედარებით კეთილსაიმედოა.

ადრენოგენიტალური სინდრომი – ჰიპერტონული ფორმა. განსაკუთრებით იშვიათი ფორმაა და განპირობებულია 11-ჰიდროქსილაზას დეფიციტით, რომლის შედეგადაც, ისევე როგორც ვირილური ფორმის დროს, ქვეითდება კორტიზოლის სინთეზი და მატულობს ანდროგენების პროდუქცია. მინერალოკორტიკოიდების სინთეზისას ქვეითდება ალდოსტერონის წარმოქმნა, მაგრამ მომატებული რაოდენობით გროვდება 11-დეზოქსიკორტიკოსტერონი. მინერალოკორტიკოიდული თვისებების გამო, იგი (11-დეზოქსიკორტიკოსტერონი) ხელს უწყობს ორგანიზმში ნატრიუმის შეკავებას; შედეგად ვითარდება ხანგრძლივი არტერიული ჰიპერტენზია, რაც რთულდება სისხლჩაქცევით ტვინში, ჰემიპარეზის განვითარებით, გულის დეკომპენსაციით, თვალის ფსკერისა და თირკმლის სისხლძარღვების ცვლილებებით და სხვ. პროცესის მანიფესტაცია დგება 3 წლის შემდეგ, ზოგჯერ შესაძლებელია ადრეული დაწყებაც.

ადრენოგენიტალური სინდრომი – ჰიპერტონული ფორმა. მკურნალობა ისეთივეა, როგორიც ვირილური ფორმის დროს. პროგნოზი სიცოცხლისათვის დროულად დაწყებული მკურნალობისას კეთილსაიმედოა. პროფილაქტიკა – სამედიცინო – გენეტიკური კონსულტირება.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988

პედიატრიული დაავადებები