გლიკოგენოზი

გლიკოგენოზები

გლიკოგენოზები, გლიკოგენოზების ტიპები, გლიკოგენოზი, ტიპი – 0 (აგლიკენოზი),გლიკოგენოზი, ტიპი I (გირკეს დაავადება), გლიკოგენოზი, ტიპი – II (პომპეს დაავადება), გლიკოგენოზი, ტიპი – III (კორის დაავადება, ფორბსის დაავადება, ლიმიტდექსტრინოზი), გლიკოგენოზი, ტიპი – IV (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით), გლიკოგენოზი, ტიპი – V (მაკ-არდლის დაავადება, მიოფოსფორილაზური  უკმარისობა), გლიკოგენოზი, ტიპი – VII (ტარუის დაავადება, მიოფოსფოფრუქტოკინაზური უკმარისობა), გლიკოგენოზი, ტიპი – VII (ტარუის დაავადება, მიოფოსფოფრუქტოკინაზური უკმარისობა), გლიკოგენოზი, ტიპი – VIII (ტომსონის დაავადება),  გლიკოგენოზი, ტიპი – IX (ჰაგას დაავადება), გლიკოგენოზი, ტიპი – X , გლიკოგენოზი, ტიპი – XI, გლიკოგენოზები –  დიაგნოსტიკა, გლიკოგენოზები – მკურნალობა >>>>

 1. ინფორმაცია ლალი დათეშიძისა და არჩილ შენგელიას სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონიდან:

გლიკოგენოზი – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება სხვადასხვა ორგანოებსა და ქსოვილებში გლიკოგენის ჭარბი დაგროვებით.

2. ინფორმაცია ლალი დათეშიძისა და არჩილ შენგელიას სამედიცინო ენციკლოპედიიდან:

გლიკოგენოზები მსგავსი სინდრომების საერთო სახელწოდებაა, რომლებიც განპირობებულია გლიკოგენის  სინთეზსა და დაშლაში მონაწილე ფერმენტების მემკვიდრული დეფექტებით. აღინიშნება გლიკოგენის სტრუქტურული დარღვევები და  დაგროვებას სხვადასხვა ორგანოებში, განსაკუთრებით ღვიძლსა და კუნთებში.

ნორმაში ორგანიზმის საჭიროებისას ხდება გლიკოგენის დაშლა გლუკოზამდე, რაც აუცილებელია სხვადასხვა სასიცოცხლო პროცესების განხორციელებისათვის. გლიკოგენოზების დროს კი ვითარდება ჰიპოგლიკემია, რაც კომატოზური მდგომარეობის განვითარებას იწვევს გარდა ამისა ვლინდება დარღვევები სხვადასხვა ორგანოების მხრივ.

კლინიკური ნიშნების მიხედვით განასხვავებენ სამ ძირითად ფორმას: ღვიძლისმიერი, კუნთოვანი  და გენერალიზებული, გარდა ამისა გამოყოფენ გლიკოგენოზების 12 სხვადასხვა ტიპს, ფერმენტული უკმარისობის მიხედვით.  შესაძლებელია ერთდროულად რამდენიმე ტიპის შერწყმა.

გლიკოგენოზების ტიპები

გლიკოგენოზი, ტიპი – 0 (აგლიკენოზი) – ხასიათდება ღვიძლში  გლიკოგენის მარაგის მკვეთრი დაქვეითებით, რაც იწვევს ჰიპოგლიკემიისა და კომატოზურ მდგომარეობის  განვითარებას. კომა შეიძლება განვითარდეს  დაბადებისთანავე, ახალშობილის ძუძუთი კვების დაგვიანებული დაწყებისას, ან მოგვიანებით – უზმოზე და კვებათა შორის ინტერვალებში. არანამკურნალებ შემთხვევებში მოსალოდნელია  ფსიქომოტორული განვითარების დარღვევები.

გლიკოგენოზი, ტიპი I (გირკეს დაავადება) – დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით. ფერმენტის დეფექტი აღინიშნება ღვიძლში, თირკმლებში, წვრილი ნაწლავის ლორწოვან გარსში, დაავადების პირველი ნიშნებია მადის დაქვეითება, ღებინება, რესპირაციული დისტრეს – სინდრომი, ჰიპოგლიკემიური კრუნჩხვები (კომა) – ვლინდება დაბადებისთანავე ან ძუძუთა ასაკში. ადგილი აქვს პროგრესირებად ჰეპატომეგალიას და ნეფრომეგალიას გლიკოგენური ინფილტრაციის  ხარჯზე. დროთა განმავლობაში შეინიშნება ბავშვის ზრდაში ჩამორჩენა, სხეულის ფორმების დისპროპორცია (დიდი თავი, მოკლე კისერი და ქვემო კიდურები), თოჯინისებრი სახე, კუნთოვანი  ჰიპოტონია, სქესობრივი მომწიფების შეფერხება. ნერვულ-ფსიქიკური განვითარება დამაკმაყოფილებელია. მკვეთრი ჰიპოგლიკემიის გამო, ავადმყოფები იძულებულნი არიან მუდმივად მიიღონ საკვები.

გლიკოგენოზი, ტიპი – II (პომპეს დაავადება) – შეიძლება იყოს მხოლოდ კუნთოვანი სახის და ასევე გენერალიზებული. დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით. სიმპტომები ჩნდება სიცოცხლის პირველ კვირეებში,  დაბადებიდან  6 თვის განმავლობაში. ფერმენტის დეფექტი ნანახია ღვიძლში, თირკმლებში, ელენთაში, კუნთებში, ნერვულ ქსოვილში, ლეიკოციტებში, რის გამოც ადგილი აქვს აღნიშნული ორგანოების გადიდებას. აღინიშნება დარღვევები სუნთქვის მხრივ, მოუსვენრობა და ადინამია, მადის არქონა, ზრდის შეფერხება, კუნთოვანი ჰიპოტონია. მიოკარდიუმის  ჰიპერტროფიის გამო გული ღებულობს სფეროსებრ ფორმას, ვლინდება ცვლილებები ელექტროკარდიოგრაფიულად. ხშირია პნევმონიები, ბრონქიტები, ფილტვების ატელექტაზი, მიოდისტროფიები, ჰიპორეფლექსია, სპასტიკური პარალიზი. მხოლოდ კუნთოვანი ფორმის დროს დაავადება ვლინდება  გვიან ვადებზე და კლინიკურად მოგვაგონებს მიოპათიას.

გლიკოგენოზი, ტიპი – III (კორის დაავადება, ფორბსის დაავადება, ლიმიტდექსტრინოზი) – დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით. ფერმენტის დეფექტი შეინიშნება ღვიძლში, კუნთებში, ლეიკოციტებში, ერითროციტებში. სიცოცხლის პირველი თვეებიდანვე ვლინდება ჰეპატომეგალია, კუნთოვანი ჰიპოტონია, კუნთების  ცალკეული ჯგუფების ჰიპერტროფია. ზოგ შემთხვევაში აღინიშნება გულის მხრივ  გამტარებლობის და სისხლის მიმოქცევის  დარღვევები, მიოკარდიუმის  ჰიპერტროფია. დაავადების განვითარება ნელდება ხუთი წლის შემდეგ ან პუბერტატულ პერიოდში.

გლიკოგენოზი, ტიპი – IV (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტინოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზით) – დამემკვიდრება ხდება აუტოსომურ – რეცესიული ან სქესთან შეჭიდული ტიპით. ძირითადად ხასიათდება ჰეპატოსპლენომეგალიით, ციროზის განვითარებით, სიყვითლით, ჰიპოგლიკემიით.

გლიკოგენოზი, ტიპი – V (მაკ-არდლის დაავადება, მიოფოსფორილაზური  უკმარისობა) – ფერ­მენტის დეფექტი ნანახია კუნთებში. გლიკოგენური ინფილტრაციის გამო ჩონჩხის კუნთები მატულობს მოცულობაში, ხდება მკვრივი. ფიზიკური დატვირთვისას კუნთოვანი სისუსტე, კუნთების  სპაზმები, ტაქიკარდია ვლინდება სიცოცხლის პირველი ათი წლის განმავლობაში და პროგრესირებადი ხასიათისააა.  აღინიშნება ასევე გარდამავალი  მიოგლობინურია. სისხლში ლაქტატის კონცენტრაცია ფიზიკური დატვირთვის შემდეგ მცირდება. გლიკოგენოზის აღნიშნული ტიპი 5-ჯერ უფრო ხშირია მამრობითი სქესის პირებში.

გლიკოგენოზი, ტიპი – VI  (ჰერსის დაავადება, ჰეპატოფოსფორილაზური უკმარისობა) – ფერმენტის დეფექტი ღვიძლში და ლეიკოციტებში ვითარდება. ვლინდება ჩვეულებრივ სიცოცხლის პირველივე წელს, დამახასიათებელია ჰეპატომეგალია, ზრდაში შეფერხება, თოჯინისებრი სახე, ჰიპერლიპემია, ჰიპერგლიკემია .

გლიკოგენოზი, ტიპი – VII (ტარუის დაავადება, მიოფოსფოფრუქტოკინაზური უკმარისობა) –  სიმპტომები V ტიპის გლიკოგენოზის  მსგავსია. დამახასიათებელია კუნთოვანი სისუსტე, დაღლილობა და ფიზიკური დატვირთვის შემდეგ ჰიპერლაქტაციდემიის არარსებობა.

გლიკოგენოზი, ტიპი – VIII (ტომსონის დაავადება) – გვხვდება იშვიათად, არაა დადგენილი დამემკვიდრების ტიპი. დაბადების შემდეგ აღინიშნება ჰეპატომეგალია, ვლინდება ნისტაგმი და ატაქსია. ნევროლოგიური სომპტომატიკა პროგრესირებადია.

გლიკოგენოზი, ტიპი – IX (ჰაგას დაავადება) – დამემკვიდრება ხდება რეცესიული და სქესთან შეჭიდული ტიპით. ფერმენტის დეფექტი ღვიძლშია აღმოჩენილი, ვლინდება ჰეპატომეგალია.

გლიკოგენოზი, ტიპი – X  – ცნობილია მხოლოდ ერთი შემთხვევა, როდესაც  აღინიშნა ჰეპატომეგალია, 6 წლის შემდეგ გამოვლინდა კუნთების  ტკივილი და სპაზმები ფიზიკური დატვირთვის შემდეგ. არაა ცნობილი დამემკვიდრების ტიპი.

გლიკოგენოზი, ტიპი – XI  – არაა ცნობილი დამემკვიდრების ტიპი. ფერმენტის დეფექტი ვლინდება ღვიძლში, თირკმლებში, ხასიათდება ღვიძლის გადიდებით და ზრდის მნიშვნელოვანი შეფერხებით. რიგ შემთხვევაში აღინიშნება ჰიპოფოსფატემიური რაქიტის სიმპტომები. პუბერტატულ ასაკში  შესაძლებელია ღვიძლის ზომების შემცირება, ზრდის დაჩქარება, სისხლში ფოსფორის დონის შემცირება.

გლიკოგენოზები –  დიაგნოსტიკა

გლიკოგენოზების დიაგნოზი დასმა ხდება სხვადასხვა გამოკვლევების საფუძველზე:

  • გლუკოზის, ლაქტატის, შარდმჟავასა და ტრანსამინაზების აქტივობის განსაზღვრა უზმოდ
  • გლიკოგენოზების დიაგნოსტიკის ოქროს სტანდარტს წარმოადგენს ფერმენტების აქტივობის განსაზღვრა ღვიძლისა და თირკმლების  ქსოვილში, ნაწლავებში ან ლეიკოციტებში
  • ბოლო წლებში გამოიყენება  გლიკოგენოზების დიაგნოსტირების მიზნით გამოიყენება მოლეკულური ბიოლოგიის მეთოდები

გლიკოგენოზები – მკურნალობა

გლიკოგენოზების მკურნალობა მიმართულია ცვლითი პროცესების გაუმჯობესებისაკენ და ძირითად მიზანს წარმოადგენს  მძიმე ჰიპოგლიკემიის თავიდან აცილება.

გლიკოგენოზების დროს ინიშნება ცილებითა  და  ნახშირწყლებით მდიდარი დიეტა, კვება უნდა იყოს ხშირი, ყოველ 4 საათში ერთხელ. ცილები ამინომჟავების წყაროს წარმოადგენს, რომლებიც თავის მხრივ გლუკონეოგენეზის  სუბსტრატია, ამცირებენ ნახშირწყლოვან დატვირთვას,  ჰიპერგლიკემიისა და ლაქტაციდოზის მიზეზს. ასეთი დიეტა თავიდან გვაცილებს ჰიპოგლიკემიასა და კეტოაციდოზს  უზმოზე და ამცირებს ჰიპერგლიკემიასა და ლაქტაციდოზს ჭამის შემდეგ, განაპირობებს ზრდის დაჩქარებას. გლიკოგენოზის კუნთოვანი ფორმის დროს გაუმჯობესება აღინიშნება მაღალი ცილების შემცველი დიეტის დაცვისას, ფრუქტოზის, პოლივიტამინების, ატფ-ის დანიშვნისას. ზოგჯერ აუცილებელი ხდება გლუკაგონის, ანაბოლური ჰორმონების, გლუკოკორტიკოსტეროიდების გამოყენება. ასევე მიმართავენ ორგანიზმში ფერმენტების დანაკლისის შევსებას  გარედან მიწოდების გზით.  გლიკოგენოზების პროფილაქტიკა არ არსებობს.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988

ენდოკრინული სისტემის დაავადებები

Share on Facebook
Facebook
გააზიარე facebook -ზე ..