მარფანის დაავადება – შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი სისტემური დეფექტი, რომელიც გამოიხატება ჩონჩხის დეფექტით: მაღალი ტანი, გრძელი კიდურები, გრძელი თითები, სკოლიოზი, კიფოზი, გულმკერდის დეფორმაცია. დამახასიათებელია აგრეთვე თვალების დაზიანება. ძირითადად კი აღინიშნება გულ – სისხლძარღვთა სისტემის ანომალიები (აორტის ანევრიზმა, მიტრალური სარქვლის პროლაფსი). გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტურია.
