ბლუმის სინდრომი

ბლუმის სინდრომი

ბლუმის სინდრომი – სინონიმები: თანდაყოლილი ტელეანგიექტაზიური ერითემა.

ბლუმის სინდრომი – ეტიოლოგია და პათოგენეზი:

ბლუმის სინდრომი წარმოადგენს დაავადებას, რომელიც გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით. დაავადების გენეტიკურ ხასიათზე პირველად მოსაზრება გამოთქვა სლაზაიმ 1963 წელს.

გერმანის მონაცემებით (1974), ბლუმის სინდრომით დაავადებული 49 პაციენტიდან 27 იყო აშკენაზი ებრაელი. ამ 49 ავადმყოფიდან 31 იყო ჩრდილოელი, ან ჩრდილო-ამერიკელი, 10 ცხოვრობდა ევროპის კონტინენტზე (თუმცა მათ შორის მხოლოდ ერთი იყო ევროპეიდული რასის წარმომადგენელი), 7 იყო ისრაელიდან, ერთი დაბადებული იყო მალაიზიაში ევროპულ ოჯახში, მისი ძმა კი გერმანიაში – ოჯახის მალაიზიიდან ევროპაში დაბრუნების შემდეგ.

ბლუმის სინდრომი – კლინიკა:

ცვლილებები კანზე ვითარდება ბავშვთა ადრეულ ასაკში, თუმცა შესაძლოა დაბადებისთანავე გამოვლინდეს. უფრო მნიშვნელოვანი მახასიათებელი ნიშანია მუდმივი ტელეანგიექტაზიური ერითემის არსებობა ლოყაზე და ცხვირზე, რომელიც განლაგდება პეპელას ფორმით, რაც დაზიანების კერას ანიჭებს წითელი მგლურას იერს. იშვიათად მსგავსი ცვლილებები ფიქსირდება ყურის ნიჟარებზე და მაჯებზე.

ერითემა მგრძნობიარეა სიანთლის მიმართ, რის გამოც დაავადება უარესდება ზაფხულის პერიოდში. სიწითლის ინტენსივობა მნიშვნელოვნად ვარირებს და ის როგორც წესი, უფრო გამოხატული აქვთ მამაკაცებს. ტუჩებსა და ქვედა ქუთუთოზე შესაძლოა ადგილი ჰქონდეს აქერცვლას, ვეზიკულურ, ბულოზურ გამონაყარს შემდგომში ქერქებისა და დანაწიბურებადი ცვლილებების გაჩენით. იშვიათად ვითარდება გლოსიტი, ფოლიკულური კერატოზი, კანის პიგმენტაცია და სხვა სახის ცვლილებები. აღწერილია იქტიოზოფორმული ცვლილებები.

ბლუმის სინდრომის დროს ზოგადი გამოვლინებების მხრივ პირველ რიგში აღსანიშნავია ზრდის დარღვევა. ბავშვები იბადებიან მცირე წონისანი; გერმანის მონაცემების მიხედვით ბიჭების საშუალო წონა დაბადებისას იყო 2094 გრ, ხოლო გოგოებისა – 1841 გრ., შესამჩნევია სიმაღლეში ჩამორჩენაც. მოზრდილი ადამიანები იშვიათად არია 150 სმ-ზე მეტნი. სხეულის ნაწილები პროპორციულია, განსხვავებით თავისა, რომელიც, როგორც წესი, მცირე ზომისაა; სახე ვიწროა და წაგრძელებული, ცხვირი შედარებით მოზრდილი, ყბა მცირედ განუვითარებელი. გონებრივ ჩამორჩენილობას ადგილი არ აქვს, თუმცა ბრაუნ-ფალკომა და მარგესკუმ აღწერეს ბლუმის სინდრომით დაავადებული 10 წლის ბიჭი, რომელსაც აღენიშნებოდა გონებრივი განვითარების შეფერხება, თავის ქალის გარშემოწერილობის შემცირება, ჩანაჭდევებიანი წარბები და წამწამები, კბილების ანომალიები, კისერზე კანის უხეში ნაკეცების არსებობა, დისემინირებული ფოლიკულური კერატოზი, თითების უკანა ზედაპირების დანაწიბურება, თირკმლისმიერი უშაქრო დიაბეტი. არსებობს ასევე ცნობები სხვა დეფექტების შესახებაც (ჰიპერტრიქოზი, აკანტოზის ნიგრიკანს, თითების განვითარების ანომალიები, ცხენის ტერფი და სხვ.), თუმცა მათი თანაარსებობა ბლუმის სინდრომის ძირითად სიმპტომებთან ერთად არაკანონზომიერია.

გამოქვეყნებული პუბლიკაციების მიხედვით სქესობრივი მომწიფება, როგორც წესი, დგება ჩვეულ ასაკში, თუმცა გერმანის მონაცემების მიხედვით, მის მიერ აღწერილი სამი დაქორწინებული მამაკაციდან არცერთს არ ყოლია შვილები, რადგანაც ყველა მათგანს ჰქონდა სათესლეების განუვითარებლობა.

ბლუმის სინდრომით დაავადებული პაციენტების უმეტესობას იმუნოგლობულინის შემცველობა დაქვეითებული ჰქონდათ, მცირედ იყო გამოხატული შენელებული ტიპის ალერგიული რეაქციებისადმი მიდრეკილება. მათ დარღვეული აქვთ ლიმფოციტების პროლიფერაციის პასუხი მიტოგენების ზემოქმედებაზე. იმუნური სისტემისმხრივი დარღვევების გამო, ბლუმის სინდრომით დაავადებული ავადმყოფები მიდრეკილნი არიან რესპირატორული და კუჭნაწლავისმხრივი ინფექციებისადმი. ასაკთან ერთად ინფექციების რიცხვი მცირდება. დიკის მიერ აღწერილია ნორვეგიული მუნი, რომელიც განუვითარდა ბლუმის სინდრომით დაავადებულ 13 წლის ავადმყოფს, როგორც იმუნოდეფიციტის შედეგი. ასეთ პაციენტებს მნიშვნელოვნად აქვთ მომატებული ავთვისებიანი ახალწარმონაქმნებისა და ლეიკემიის განვითარების რისკი. გერმანის მონაცემებით, ბლუმის სინდრომით დაავადებული 71 პაციენტიდან 6-ს განუვითარდა ლეიკემია, 2-ს ლიმფოსარკომა, 4-ს შინაგანი ორგანოების სხვადასხვა სახის კიბო. ავთვისებიანი დაავადებების დიაგნოსტირების საშუალო ასაკი შეადგენს 20 წელს.

ციტოგენეტიკური კვლევებით გამოვლინდება სხვადასხვა ტიპის ქრომოსომული აბერაციები, რომელთა შორისაც ყველაზე დამახასიათებელია ქრომოსომების არასტაბილურობა და მათი მსხვრევა, უპირატესად ცენტრალურ არეში, ასევე ქრომატიდების ცვლილება ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის. ითვლება, რომ ბლუმის სინდრომი უპირატესად უვითარდებათ ბიჭებს, თუმცა, შესაძლებელია, რომ ეს სხვაობა აიხსნას იმით, რომ გოგონებში ნაკლებად გამოხატული კლინიკური გამოვლინებების გამო, ყოველთვის ვერ ხდება დაავადების დიაგნოსტირება.

დაავადების მიმდინარეობა ქრონიკულია, პროგნოზი გამოჯანმრთელების თვალსაზრისით არაკეთილსაიმედოა. მედიცინაში ანტიბიოტიკების გამოჩენამდე უამრავი პაციენტი დაიღუპა ინტერკურენტული დაავადების გამო. დაავადების პროგნოზის გაკეთებისას აუცილებელია განისაზღვროს წინასწარ ლეიკოზის ან კიბოს განვითარების რისკი.

ბლუმის სინდრომი – ჰისტოპათოლოგია:

აღინიშნება ეპიდერმისის გაბრტყელება, დერმის ზედაპირული სისხლძარუღვების გაფართოვება, დიფუზური ზოლებისმაგვარი და უმნიშვნელო პერივასკულური ინფილტრატები. ამავდროულად აღწერილია ისეთი ცვლილებები, რომელიც ემსგავსება დისკერატოზს ბოუენის დაავადების დროს.

ბლუმის სინდრომი – დიფერენციალური დიაგნოსტიკა:

ბლუმის სინდრომის დიფერენცირება აუცილებელია როტმუნდის სინდრომთან, რომელიც წარმოადგენს ტომსონის თანდაყოლილ პოიკილოდერმიას, ტელანგიექტაზიურ ატაქსიასთან, კოკაინის სინდრომთან და თანდაყოლილ დისკერატოზთან.

ბლუმის სინდრომი – მკურნალობა:

მზისგან დამცავი კრემები, ზოგადგამაჯანსაღებელი საშუალებები, ჰორმონალური პრეპარატები ჩვენების მიხედვით), დისპანსერული მეთვალყურეობა.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988