ელერს-დანლოსის სინდრომი

ელერს-დანლოსის სინდრომი წარმოადგენს დაავადებათა ჯგუფს, რომელთაც აქვთ ისეთი საერთო ნიშნები, როგრიცაა: სილურჯეების გამოვლინება, სახსრების ჰიპერმობილობა, კანის წელვადობა (ჰიპერელასტიურობა ან მოდუნება).

სინდრომის აღნიშნული სახე გადაეცემა გენეტიკურად მშობლებიდან შვილებზე. გამოყოფენ დაავადების სხვადასხვა ფორმებს. კანის ჰიპერელასტიურობა და სახსრების ჰიპერმობილობა არის გენეტიკური ცვლილებების შედეგი, რომლის დროსაც ადგილი აქვს პათოლოგიური ცილა კოლაგენის  წარმოქმნას (კოლაგენი არის ჩვეულებრივი პროტეინი, რომელსაც ქსოვილების ,,წებოს“ უწოდებენ).

2001 წელს მეცნიერებმა აღმოაჩინეს სინდრომის ახალი ფორმა, რომლის მიზეზიცაა კილაგენისაგან განსხვავებული პროტეინის გენეტიკური პათოლოგია, და რომელიც ასევე მონაწილეობს ქსოვილების უჯრედების ,,შეწებების“ პროცესში (მათ შორის კანის, ხრტილის, კუნთებისა და სისხლძარღვების). ამ პროტეინის პათოლოგიას, რომელსაც ტინასცინი ეწოდება, ასევე მივყავართ დაავადების გამოვლინებამდე. მეცნიერები ასკვნიან, რომ ტინასცინი თამაშობს როლს სხეულის შემაერთებელ ქსოვილში კოლაგენის ნორმალურ წარმოქმნაში.

ელერს-დანლოსის სინდრომის ტიპები

კლასიკური ტიპი (ადრე იწოდებოდა, როგორც ტიპი I და II)

აღნიშნული სინდრომის კლასიკური ტიპის ნიშნებია სახსრების ჰიპერმობილობა და კანის სირბილე, ასევე მოშვებული, გლუვი კანი მოიისფრო შეფერილობით, რომელზეც უმცირესი ტრავმის შემთხვევაშიც კი წარმოიქმნება სილურჯეები.

გავრცელებულ ნიშნებად ითვლება სახსრების დისლოკაცია და სქოლიოზი. სახსრების არასტაბილურობას შეუძლია გამოიწვიოს დაჭიმულობა. დაავადების კლასიკური ტიპი გადაეცემა გენეტიკურად აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით (მაგალითად, პირდაპირი გზით მშობლიდან შვილზე).

ჰიპერმობილური ტიპი (ადრე იწოდებოდა, როგორც ტიპი III)

სახსრების ამოვარდნოლობა სინდრომის ამ ტიპის მთავარი გამოვლინებაა. ნებისმიერი სახსარი შეიძლება დაზიანდეს, ამოვარდნილობებიც ძალზედ ხშირია. დაავადების ეს ტიპიც გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით.

სახსროვანი ტიპი (ადრე იწოდებოდა, როგორც ტიპი IV, არტერიული ფორმა)

აღნიშნული ტიპისათვის დამახასიათებელია არტერიისა და ნაწლავების სპონტანური, უცაბედი გასკდომა, რომელსაც შეუძლია გამოიწვიოს სიკვდილი. შესაძლებელია ხელის მტევნის სიმრუდის განვითარება, ასევე კანის სიმრუდის სხვადასხვა ხარისხი. კანქვეშა ვენები ძლიერ შესამჩნევია. დაავადების ეს ტიპი გადაეცემა გენეტიკურად აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით (მაგალითად, პირდაპირი გზით მშობლიდან შვილზე) და რეცესიული ტიპით (არ გამოვლინდება ოჯახის ყველა წევრში, ან მოცემული ოჯახის მხოლოდ ერთ თაობაში გამოვლინდება დაავადება).

კიფოსქოლიოზის ტიპი (ადრე იწოდებოდა, როგორც ტიპი VI)

ელერს-დანლოსის აღნიშნული ფორმისათვის დამახასიათებელია თვალის კაკლის ცვლილებები, კანისა და სახსრების მნიშვნელობანი ფხვიერება, ხერხემლის ძლიერი გამრუდება (სქოლიოზი). ეს ფორმა გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით (არ გამოვლინდება ოჯახის ყველა წევრში, ან მოცემული ოჯახის მხოლოდ ერთ თაობაში გამოვლინდება დაავადება).

ართროკლაზიური ტიპი (ადრე იწოდებოდა, როგორც ტიპი VIIB, ართროკლაზიური მულტიკომპლექსური მიოტონია)

დაავადების ამ ტიპის მქონე ავადმყოფები მცირე სიმაღლისანი არიან, მათ აღენიშნებათ სახსრების მაღალი ელასტიურობა და დისლოკაცია. აშკარაა კანისმხრივი ცვლილებებიც. გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური და აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით. დაავადების დიაგნოსტირების მიზნით ტარდება კანის ბიოფსია.

დერმოსპასტიური ტიპი (ადრე იწოდებოდა, როგორც VIIC ტიპი

ამ ფორმის მქონე პაციენტებს აქვთ ძალიან რბილი, მოშვებული კანი, რომელიც ჩამოკიდებულია. დაავადების დიაგნოსტირების მიზნით ტარდება კანის ბიოფსია.

ტინასცინ–X-ის უკმარისობის ტიპი

აღნიშნული ფორმის დროს აღინიშნება სახსრების ჰიპერმობილობა, კანის ჰიპერელასტიურობა და კანის ფხვიერება. კანისმხრივი ცვლილებები ისეთივეა, როგორც დაავადების კლასიკური ფორმის დროს. გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით (არ გამოვლინდება ოჯახის ყველა წევრში, ან მოცემული ოჯახის მხოლოდ ერთ თაობაში გამოვლინდება დაავადება).

დაავადების სხვა, იშვიათი ვარიანტები გამოვლენილ იქნა ერთეულ ოჯახებში.

ელერს-დანლოსის დაავადების დიაგნოსტიკა

აღნიშნული დაავადების დიაგნოსტირება დაფუძნებულია პაციენტის დაავადების ისტორიაზე და გამოვლინდება სამედიცინო გამოკვლევისას. დაავადების ზოგიერთი ფორმა საჭიროებს კანის ბიოფსიის ჩატარებას, რათა განისაზღვროს შემაერთებელი ქსოვილის ქიმიური შემადგენლობა, რაც მოგვეხმარება დაავადების დიაგნოზის დასმაში.

კანისა და ვენერიული დაავადებები

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  • გაფრთხილება
  • დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  • დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით.

(2) ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი

ელერს – დანლოსის სინდრომი – შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება კანის ელასტიკურობის მომატებით, სახსრების ჭარბი მოძრაობით, ქსოვილების მდგრადობის დაქვეითებით. სინდრომის ძირითადი გამოვლინებაა კანის ჰიპერელასტიკურობა. აღინიშნება კანის ადვილად დაზიანება, სახსრების მომატებული მოძრაობა, არტერიების ადვილად დაზიანება და სისხლდენების წარმოქმნა. შესაძლოა კალციფიცირებული კანქვეშა კვანძებისა და ფსევდოსიმსივნეების – დაშლილი შემაერთებელქსოვილოვანი სტრუქტურების კონგლომერატისა და ორგანიზებული ჰემატომის წარმოქმნა. მკურნალობა სიმპტომატურია.

.

 

Share on Facebook
Facebook
გააზიარე facebook -ზე ..