პფეიფერის სინდრომი

პფეიფერის სინდრომი

პფეიფერის სინდრომი – ძალზედ იშვიათი სინდრომია, რომელიც ხასიათდება  თავის აგებულების, სახის, ხელისა და ფეხის თითების პათოლოგიებით, ამასთან შეიძლება აღინიშნებოდეს სხეულის აგებულების დარღვევაც. პფეიფერის სინდრომი მიეკუთვნება  აკროცეფალოსინდაქტილიის  სახელწოდებით ცნობილი დაავადებათა ჯგუფს  (პფეიფერის სინდრომი – მე-5 ტიპია). დაავადებათა ეს ჯგუფი ხასიათდება ქალას ძვლების აგებულების პათოლოგიით, რის გამოც თავის ფორმა  ძლიერადაა წაგრძელებული, ასევე აღინიშნება თითების მომატებული რაოდენობა, როგორც ხელებზე, ისე ფეხებზე.


საქონელი ბავშვებისათვის გამოწერით

  1. სათამაშოები და საჩუქრები ბავშვებისათვის
  2. ტანსაცმელი და ფეხსაცმელები ბავშვებისათვის
  3. ბავშვის მოვლის საშუალებები
  4. საიტები ბავშვების შესახებ 

მეცნიერები გამოყოფენ პფეიფერის სინდრომის რამდენიმე სახეს, რომლების ხასიათდება განსხვავებული პათოლოგიებით, თითების განსხვავებული რაო­დენობით, ასევე  ვარირებს სიმპტომების სიმძიმე.

უმეტეს შემთხვევებში I და II ტიპის დროს თავის ფორმა წაგრძელებულია. ბავშვებში და ჩვილებში პფეიფერის სინდრომის დროს განსაკუთრებით გამოზ­ნექილია თავის წინა ნაწილი, ამასთან ქვედა ყბა გამოიყურება მასიურად, გარდა ამისა შეიძლება აღინიშნებოდეს კბილების პათოლოგიებიც.

პფეიფერის სინდორმის დროს ინტელექტის განვითარების შეფერხება არ აღინიშნება, რადგანაც თავის ტვინის ფუნქციონირება არაა დარღვეული.

ზოგიერთ შემთხვევაში პფეიფერის სინდრომის განვითარება განპირობებულია რაიმე მიზეზით გამოწვეული გენების შემთხვევითი მუტაციით. სხვა დროს ხდება გადაცემა  აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით. პედიატრიული დაავადებები