ლეიკოდისტროფიები

ლეიკოდოსტროფიები

ლეიკოდისტროფიები არის თანდაყოლილი დაავადებების ჯგუფი, რომლებისთვისაც დამახასიათებელია თავისა და ზურგის ტვინის თეთრი ნივთიერების პროგრესირებადი დისტროფია. ლეიკოდისტროფიების პათოგენეზის მთავარი მომენტია ლიპიდების, მიელინის ცვლის გენეტიკურად დეტერმინირებული დეფექტი. მორფოლოგიური კვლევისას ნახულობენ თავისა და ზურგის ტვინის თეთრი ნივთიერების დიფუზურ და სიმეტრიულ დაზიანებებს, დემიელინიზაციის კერებს, მიკროგლიის აქტიურ პროლიფერიზაციას მიელინის დაშლილი ნივთიერებების ფაგოციტოზით.

ლეიკოდისტროფიის მთავარ ფორმებია მეტაქრომატიული ლეიკოდისტროფიები (მიელინის დაშლის პროდუქტების მეტაქრომული შეფერვა) სუდანოფილიური ლეიკოდისტროფიები (მიელინის დაშლის პროდუქტების ინტენსიური სუდოროფილიური შეღებვა), კონუსურ-უჯრედოვანი ლეიკოდისტროფიები, თეთრი ნივთიერების სპონგიოზური დეგენერაცია (ვან-ბაგარტა-ბერტნერის სინდრომი), ბოჭკოვანი ნივთიერების  მაფორმირებელი ლეიკოდისტროფიები (როზენტალის ფორმა ან ალექსანდრას დაავადება), ჰალლერვორდენა-შპლატცის ლეკოდისტროფია.

ყველაზე ხშირად გვხვდება ლეიკოდისტრფიების მეტაქრომული, სუაროფილური და კონუსურ-უჯრედოვანი ფორმები. ამ ლეიკოდისტროფიების მთავარი კლინიკური ნიშანებია: განვითარების შეფერხება ხოლო შემდეგ ფსიქიკის მოშლა, სპასტიური    ტეტრაპარეზი, ექსტაპირამიდული, ცერებრული სიმპრომები, ხშირად  ატროფირდება მხხედველოობის ნერვი, ვითარდება კრუნჩხვითი შეტევები. დაავადება პროგრესირებს დროთა განმავლობაში. მეტაქრომული ლეიკოდისტროფიები გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული დამამკვიდრების ტიპით. დაავადების დაწყების დროის მიხედვით განაჩევენ ახლაშობილთა, ბავშვთა მოგვიანებით, იუვენილურ ფორმებს და ასევე არსებობს მოზრდილთა ფორმებიც. ახალშობილთა ფორმა გამოვლინდება სიცოცხლის პირველივე თვეს კრუნჩხვითი შეტევებით, ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხებით და სწრაფი მიმდინარეობით. ლეტალური გამოსავალი დგება პირველი წლის ბოლოს. გრინფილდის  ბავშვთა მოგვიანებითი ფორმა ვლინდება 1-3 წლის ასაკში პოლინეიროპათიის (კუნთების სისუსტე და ჰიპოტონია, ჰიპერრეფლექსია), სიარულის მანერის არარსებობის, ფსიკიქიური მოშლის,  დისართრიის სიმპტომებით.  თანდათანობით კუნთების ჰიპოტონუსი იცვლება ტონუსის მატებით, ვითარდება ტეტრაპლეგია, დეცერებრაციული რიგიდობა, ფსედვობულბარული დამბლა ,აფაზია.ავადმყოფების სიცოცხლე გრძელდება 2 დან 10 წლამდე. შეიძლება უფრო ხანგრძლივადაც. შოლვის იუვენილური ფორმა იწყება თანდათანობით 4-6 წლის ასაკში სპასტიკური ტეტრაპარეზი, ექსტრაპირამიდული დარღვევების, დიზართრიის, კრუნჩხვითი შეტევების, დემენციის განვითარებით. პაციენტთა სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობაა 7 წელი. ლეიკოდისტროფიიის მოზრდილთა ფორმა იწყება სიცოცხლის მესამე დეკადაში, მაგრამ შეიძლება ასევე განვითარდეს უფრო მოგვიანებითაც (60 წლამდე).  დასაწყისში აღინიშნება ფსიქოპათოლოგიური ან შიზოფრენიული სიმპტომატიკა, შემდეგ ვითარდება დემენცია. გვიანდელ ასაკში  გამოვლინდება ტეტრაპარეზი, ბულბარული და ფსევდობულბარული დარღვევებით. ლეტალური  გამოსავალი დგება 10-20 წლის შემდეგ.

მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის დიაგნოსტიკა დაფუძნებულია სისხლის ლეიკოციტებში არილსულფატაზა ა-ს აქტიურობაზე. შესაძლებელია ორსულობის ადრეულ ვადებზე ამნიონურ სითხის უჯრედებში არილსულფატაზა ა-ს დაბალი აქტივობის განსაზღვრა.

სუდანოფილური ლეიკოდისტროფია არის ლეიკოდისტროფიების ჯგუფი რომელთა ბიოქიმიური დეფექტი ჯერ დადგენილი არ არის.  არსებობს რამოდენიმე კლინიკური ფორმა: პელიცეუსის კლასიკური მერცბახერის ფორმა,  ზაიტერბერგერის  ახალშობილთა ტიპი, დემიელინიზაციის სხვადასხვა ფორმები, ადრენოლეიკოდისტროფია, ლოვენბერგის მოზრდილთა ტიპი და ა.შ.   პელიციუსი- მერცბეხერის და ადრენოლეიკოდისტროფიები გვხვდება უფრო ხშიარდ.  გადაეცემა  x-ქრომოსომასთან შეჭიდული ტიპით. პელიციუსი-მერცბეხერის ლეიკოდისტროფია  გამოვლინდება ძირითადად ძუძუთი  ასააკიდან ან 3-4 წლიდან  ნისტაგმი. შემდეგ ვითარდება ფსიქიკური განვითარების ან დემენციის დარღვევები, სპასტიკური პარეზი, ცერებრული და ექსტრაპირამიდული დარღვევები. დაავადება შედარებით აქტიურად ვითარდება პირველ ათწლედში, შემდეგ მიმდინარეობის სიჩქარე ნელდება, დამახასიათებელია ხანგრძლივი რემისიები. პაციენტებმა შეიძლება მიაღწიონ მოზრდილობის ასაკს. ადრენოლეიკოდისტროფიებისთვის დამახასიათებელია ადისონის დაავადების და ლეიკოდისტროფიების არსებობა. იწყება 4-8 წლის ასაკში კანის ბრონზისფერი შეფერვით, შემდეგ თანდაერთვება დემენცია, სპასტიური ტეტრაპარეზი, ცერებრული და ექსტრაპირამიდული დარღვევები. დაავადება პროგრესირებს. სიკვდილი დგება 6-8 წლის შემდეგ.

კონუსურ-უჯრედული ლეიკოდისტროფია კრაბე-ბენეკე ვლინდება ნეირონული ლიპოიდოზით, ვითარდება  ფერმენტ გალაქტოზიპცერამიდაზას დეფიციტის გამო, რომელიც ხელს უწყობს მის დაგროვებას დემიენილიზაციის უბნებში. გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრების ტიპით. ადრეული ბავშვობის ფორმა ვლინდება პირველი 3-5 თვის მანძილზე. დამახასიათებელია ნერვული აგზნებადობა, ბავშვის უმიზეზო ტირილი, ხმოვან გამღიზიანებელზე საერთო მოძრაობითი რეაქციის მომატება. პერიოდულად იმატებს სხეულის ტემპერატურა.  ნელდება ფსიქომოტორული  განვითაარება,იზრდება კუნთთა ტონუსი, ძლიერდება მყესთა რეფლექსები, ვითარდება სპასტიური ტეტრაპარეზი, ოპისტოტონუსი, იკარგება ადრე შეძენილი თვისებები. ვითარდება მიოკლონური მოძრაობები,, კრუნჩხვითი შეტევები. ტერმინალურ სტადიაზე გამოხატულია დეცერებრაციული რიგიდობა. დაახლოებით 1 წლის ასაკში დგება სიკვდილის მომენტი. ბავშვთა მოგვიანებითი ფორმა გვხვდება უფრო იშვიათად.იწყება მხედველობის თანდათანობითი კარგვით, შემდეგ ვითარდებაამავროზი, რომელთან თან ერთვის ინტელექტისა და მოძრაობის დარღვევები.

დიაგნოზი დასტურდება სისხლის ლეიკოციტების ან კანის ფიბროპლასტების კულტურაში  გალაქტოზილცერამიდაზის  დაქვეითებული აქტივობის აღმოჩენით. შესაძლებელია ორსულობის პერიოდში ამნიონურ სითხის უჯრედებში ფერმენტის ატივობის განსაზღვრა.

თეთრი ნივთიერების სპონგიოზული დეგენერაცია გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრების ტიპით.  ადრიანად ვითარდება კრუნჩხვები, ძილიანობა, კისრისა და კიდურების  კუნთების ატონია, თავის ზომების მომატება ჰიდროცეფალიიის გამო, მხედველობის ნერვების ატროფია    ამავროზის განვიათარებით. მოგვიანებით კუნთთა ჰიპოტონია იცვლება ჰიპერტონიით, ვითარდება სპასტიური ტეტრაპარეზი, დეცერებრაციული რიგიდულობა. ქალასშიდა წნევა იშვიათად მატულობს. რენტგენოლოგიურად ჩნდება ქალას ნაკერების ერთმანეთისგან დაშორება.. სიკვდილი დგება 3 წლამდე.

ბოჭკოვანი ნივთიერების  მაფორმირებელი ლეიკოდისტოფია იშვიათი დაავადებაა, რომლის პათოგენეზი უცნობია, ხოლო დამემკვიდრების ტიპი დადგენილი არ არის.  იწყება სიცოცხლის 5-6 თვის ასაკში კრუნჩხვების, ადრე შეძენილი თვისებების დაკარგვით. ვითარდება სპასტიური ტეტრაპარეზი, ფერხდება ფსიქიკური განვთარება, დიდდება თავის გარშემოწერილობა. დაავადება პროგრესირებს. სიკვდილი დგება 2 წლამდე.

გალლერვორძინა- შპატცის ლეიკოდისტროფია ხასიათდება უპირატესად სტრიოპალიდური სისტემის დაზიანებით. პათოგენეზი უცნობია. დამემკვიდრების ტიპია აუტოსომურ-დომინანტური. დაავადება ხშიარდა იწყება 9-10 წლის ასაკში, იშვიათად ავადდებიან მოზრდილებიც. ვითარდება ჰიპერკინეზები, ხანდახან პიგმენტური რეტინიტეტი და ჰემერალოპია. შემდეგ ვითრდება ტეტრაპარეზი, მეტყველების დარღვევა, ინტელექტის დაქვეითება,  თან დაერთვის კრუნჩხვები. ტერმინალურ სტადიაზე გამოხატულია ტორსის კუნთების დისტონია, ამავროზი, დემენცია, დეცერებრალური რეიგიდულობა.

ლეიკოდისტროფიების მკურნალობა სიპმტომატურია. იყენებენ კრუნჩხვების საწინააღმდეგო, დეჰიდრატაციულ საშუალებებს, ვიტამინებს და ა.შ.  ოჯახებში, სადაც არის უკვე ლეიოკდისტროფიით დაავადებული ბავშვი რეკოკმენდირებულია ორსულობისგან თავის შეკავება.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988
..
Share on Facebook
Facebook
გააზიარე facebook -ზე ..