თანდაყოლილი მიოტონია (ტომსონის დაავადება) myotonia congenita, Thomsen’s disease
თანდაყოლილი მიოტონია (ტომსონის დაავადება) – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება კუნთების ხანგრძლივი ტონური სპაზმით.
თანდაყოლილი მიოტონია – ეტიოლოგია, პათოგენეზი. სავარაუდოდ კუნთოვანი მემბრანების პათოლოგია.
თანდაყოლილი მიოტონია – სიმპტომები, მიმდინარეობა. მიუხედავად დაავადების თანდაყოლილი ხასიათისა, მისი პირველი გამოვლინებები აღინიშნება გვიანდელ ბავშვობაში. ტიპიური სიმპტომია რამდენიმე ათეული წამის განმავლობაში ნებით შეკუმშული კუნთების მოდუნების შეუძლებლობა. განმეორებითი ნებითი მოძრაობების შესრულებით ავადმყოფი ნელ-ნელა გადალახავს სპაზმს, რომლის დროსაც კუნთები მკვეთრად გამკვრივებულია. მიოტონური გამოვლინებები მნიშვნელოვნად მატულობს სიცივის დროს. მიოტონური კუნთების პერკუსია იწვევს ხანგრძლივი მიოტონური ლილვაკის წარმოქმნას. ჩვეულებრივ აღინიშნება კუნთების გენერალიზებული ჰიპერტროფიითა, რომელიც ავადმყოფს აძლევს ათლეტურ შესახედაობას. მიოტონურმა სპაზმებმა შესაძლებელია არსებითად შეზღუდოს მთელი რიგი მოძრაობების შესრულება. ფეხის კუნთებში განვითარებული სპაზმი აძნელებს სიარულს.
თანდაყოლილი მიოტონია – პროგნოზი სიცოცხლისათვის კეთიოლსაიმედოა. ასაკთან ერთად მიოტონური მოვლენები სუსტდება.
ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება
- გაფრთხილება
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით.
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი
თანდაყოლილი მიოტონია – (ტომსონის დაავადება) იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება კუნთების ხანგრძლივი ტონური სპაზმით, რომელიც მოჰყვება ნებითი მოძრაობების დასაწყისს. ეტიოლოგია, პათოგენეზი. სავარაუდოდ კუნთოვანი მემბრანების პათოლოგია. სიმპტომები, მიმდინარეობა. მიუხედავად დაავადების თანდაყოლილი ხასიათისა, მისი პირველი გამოვლინებები აღინიშნება გვიანდელ ბავშვობაში. ტიპიური სიმპტომია – რამდენიმე ათეული წამის განმავლობაში ნებით შეკუმშული კუნთების მოდუნების შეუძლებლობა. განმეორებითი ნებითი მოძრაობების გზით ავადმყოფი ნელ – ნელა გადალახავს სპაზმს, რომლის დროსაც კუნთები მკვეთრად გამკვრივებულია. მიოტონური გამოვლინებები მნიშვნელოვნად მატულობს სიცივის დროს. მიოტონური კუნთების პერკუსია იწვევს ხანგრძლივი მიოტონური ლილვაკის წარმოქმნას. ჩვეულებრივ აღინიშნება კუნთების გენერალიზებული ჰიპერტროფია, რომელიც ავადმყოფს აძლევს ათლეტურ შესახედაობას. მიოტონურმა სპაზმებმა შესაძლებელია არსებითად შეზღუდოს მთელი რიგი მოძრაობების შესრულება. ფეხის კუნთებში განვითარებული სპაზმი აძნელებს სიარულს. მიოტონიის დამახასიათებელი სურათი აიოლებს მის დიაგნოსტირებას. პროგნოზი სიცოცხლისათვის კეთილსაიმედოა. ასაკთან ერთად მიოტონური მოვლენები სუსტდება.