პორფირინული დაავადება – პორფირინის (ჰემის – ჰემოგლობინის ძირითადი შემადგენელი ნაწილი, ბიოქიმიური წინამორბედი) მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი ან იშვიათად დარღვევა. ამასთან ერთად ხდება ორგანიზმში პორფობილინოგენისა და პორფირინის გაძლიერებული წარმოქმნა და დაგროვება. კლინიკური ნიშნებით განარჩევენ დაავადების შემდეგ ფორმებს: მწვავე ინტერმისირებული პორფირია და მოგვიანებით კანის პორფირიას. მწვავე ინტერმისიული პორფირია ვითარდება ამინოლევულინოვის მჟავის და პორფობილინოგენის ჭარბი პროდუქციის შედეგად, რომლებიც გროვდებიან ღვიძლში. დაავადება უხშირესად მჟღავნდება 20 – 40 წლის ასაკში. ავადმყოფებს უვითარდებათ კოლიკის მსგავსი ტკივილები მუცლის არეში, რომელსაც თან სდევს ღებინება, დიარეა ან შეკრულობა. შეტევის პარალელურად აღინიშნება ლეიკოციტოზი, რამაც შეიძლება გვაფიქრებინოს მწვავე მუცლის არსებობაზე, ასეთ პაციენტებს ზოგჯერ ოპერირებენ. დამახასიათებელია არეფლექსიის ტიპის ნევროლოგიური დარღვევები კუნთების ტკივილებით, მგრძნობელობის დარღვევებით, კრუნჩხვითი მდგომარეობებით და სუნთქვის დამბლებითაც კი. შესაძლებელია იყოს ფსიქიკის დარღვევები ჰალუცინაციებამდე და ფსიქოზებამდეც კი. ზოგჯერ ვითარდება არტერიული ჰიპერტონია, ტაქიკარდია და ცხელება. შარდი, ჩვეულებრივ, უფეროა, თუმცა მზეზე გაჩერების შემდეგ მან შეიძლება შეიძინოს მოწითალო ან შავი ფერი; შეიცავს დიდი რაოდენობით პორფობილინოგენს და კორპოპორფირინებს. შესაძლებელია ნახშიწყლოვანი ცვლის დარღვევა მსუბუქი დიაბეტის განვითარებით. ავადმყოფის ნათესავების გამოკვლევა საშუალებას იძლევა გამოვავლინოთ პირები პორფირინის ცვლის დარღვევებთ დაავადების კლინიკური ნიშნების გარეშე. მოგვიანებითი კანის პორფირია უხშირესად უვითარდება მამაკაცებს, განსაკუთრებით ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენების შედეგად. განპირობებულია ღვიძლის მიერ უროპორფირინის გაძლიერებული (ჭარბი) პროდუქციით. კლინიკურად ყველაზე მეტად დამახასიათებელია სინათლისადმი მომატებული მგრძნობელობა, ჰირსუტიზმი, კანის იმ უბნების გაძლიერებული პიგმენტაცია, რომლებზეც ხდება სინათლის ზემოქმედება. აბდომინური და ნევროლოგიური დარღვევები, რომლებიც დამახასიათებელია მწვავე პორფირიისთვის, შესაძლებელია უმნიშვნელოდ იყოს გამოხატული. შარდთან ერთად გამოიყოფა უროპორფირინის გაძლიერებული რაოდენობა.
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი