როტერ – ერბის სინდრომი – შემაერთებელი ქსოვილის დისპლაზია. ნიშნები: დაბალი ან ჯუჯისებრი სიმაღლე, სახსრების თანდაყოლილი სისუსტე მრავლობითი ამოვარდნილობებით, ეპიფიზების მრავლობითი დის – ან აპლაზია, ბრაქიმეტაპლაზია, ბრაქიმეტაკარპია, ბრაქიმეტატარზია, კიფოსკოლიოზი, ხერხემლის და თავის ქალას დისპლაზია, ბრაქიცეფალია, თხელი ძვლები, ტერფის ანომალია, ძვლებისა და კუნთების ორგანული ან გენერალიზებული ატროფია, გრძელი ძვლების დისპლაზია, შინაგან ორგანოთა მრავლობითი ანომალიები. სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ან (უფრო იშვიატად) დომინანტური ტიპი. [“3”]
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი