ქრომოსომული დაავადებები – მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც განპირობებულია ქრომოსომების რიცხვის ან კონფიგურაციის ცვლილებებით, ხშირად კარიოტიპში ერთი ქრომოსომის არარსებობით რომელიმე წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომიდან ან დამატებითი მე – 3 ქრომოსომის არსებობით ჰომოლიგიურ წყვილთან.
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი