რეკლინგჰაუზენის დაავადება

რეკლინგჰაუზენის დაავადება (Recklinghausen disease) – ადამიანის მემკვიდრული დაავადება (მუტანტური ალელის გავრცელების სიხშირეა 1/3000). დაავადებას ახასიათებს შვანის უჯრედების ანომალური ზრდა, წარმოიქმნება კანქვეშა მრავლობითი კვანძები (ფიბრომები) და კანის ლაქოვანი პიგმენტაცია („ყავის ლაქები“);  მემკვიდრეობს აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. NF1 ლოკუსი მოთავსებულია, მე-17 ქრომოსომის q11.2 მონაკვეთში.


გაფრთხილება!
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი

.