მემკვიდრეობითი ანემიები

მემკვიდრეობითი ანემიები congenital anemia

არჩილ შენგელიალალი დათეშიძე

მემკვიდრეობითი ანემიები, რომლებიც უკავშირდება პორფირინების სინთეზის დარღვევას, ხასიათდება ერითროციტების ჰიპოქრომიით, შრატისმიერი რკინის დონის მატებით, რკინის ჩალაგებით ორგანოთა ჰემოსიდეროზის სურათით. განსაკუთრებით ხშირი ფორმის პათოგენეზი უკავშირდება პროტოპორფირინის სინთეზის დარღვევას, რაც იწვევს რკინის შეკავშირების დარღვევას და მის დაგროვებას ორგანიზმში, ჰემოგლობინის წარმოქმნის მკვეთრად დარღვევისას.

კლინიკური სურათი. ზომიერი ანემია მკვეთრად დაქვეითებული ფერადობის მაჩვენებლით. რკინადეფიციტური ანემიის ათვის დამახასიათებელი ტროფიკული დარღვევები არ აღინიშნება. ჩივილები არ არის ან აღინიშნება მცირედ გამოხატული სისუსტე, დაღლილობა. ხშირად ავადდებიან მამაკაცები. დაავადება გადაეცემა რეცესიული ტიპით. დაავადების დასაწყისში ზოგჯერ აღინიშნება ელენთის მცირე გადიდება, შემდეგში ვითარდება ღვიძლისა  (ღვიძლი გადიდებული და მკვრივია) და კუჭქვეშა ჯირკვლის (ვლინდება შაქრიანი დიაბეტის სურათი) ჰემოსიდეროზი. გულის კუნთში რკინის დაგროვება იწვევს სისხლმიმოქცევის მძიმე უკმარისობას, სათესლეების ჰემოსიდეროზი მიმდინარეობს ევნუქოიდიზმის განვითარებით. ზოგჯერ კანი ღებულობს რუხ ელფერს. სისხლის სურათი: ერითროციტების გამოხატული ჰიპოქრომია (ფერადობის მაჩვენებელი 0,4-0,6), ჰემოგლობინის დონე დაწეულია, ნაკლები ხარისხითაა შეცვლილი ერითროციტების რიცხვი, მომატებულია შრატისმიერი რკინის დონე. მორფოლოგიურად აღინიშნება ანიზოციტოზი, პოიკილოციტოზი, ზოგჯერ სამიზნისებრი ფორმების მცირე რაოდენობა. რეტიკულოციტების შემცველობა ჩვეულებრივ ნირმალურია. სისხლის სხვა მაჩვენებლები ნორმალურია. დიაგნოზის დადგენა ხდება ჰიპოქრომული ანემიის საფუძველზე, რკინადეფიციტური ანემიის რაიმე ნიშნების გარეშე, შრატისმიერი რკინის დონის მომატების გათვალისწინებით. აღსანიშნავია, რომ რკინადეფიციტური ანემიები ხშირია ქალებში, ხოლო მოცემული ფორმა – მამაკაცებში. ძვლის ტვინის გამოკვლევისას განსხვავებით რკინადეფიციტური ანემიის აგან აღინიშნება რგოლისებრი სიდერობლასტების მაღალი პროცენტი. დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება თალასემიასთან. საბოლოო დოაგნოზი შესაძლებელია დადგენილი იქნას ერითროციტებში პორფირინების გამოკვლევით. მკურნალობა. ინიშნება პირიდოქსინი. თერაპიის ეფექტურობისას 1,5 კვირის შემდეგ მკვეთრად მატულობს რეტიკულოციტების შემცველობა, შემდეგში მატულობს ჰემოგლობინის დონეც. ტყვიით მოწამვლისას ანემია განპირობებულია პორფირინებისა და ჰემის სინთეზის დარღვევით. პათოგენეზს განსაზღვრავს ტყვიით იმ ფერმენტების ბლოკადა, რომლებიც მონაწილეობენ ჰემის სინთეზში; შედეგად ვითარდება ჰიპოქრომული ანემია, შრატისმიერი რკინის მაღალი დონის დროს. გარდა ამისა, ტყვია აზიანებს ერითროციტების გარსს, იწვევს გაძლიერებულ ჰემოლიზს. ჰემის სინთეზის დარღვევის გამო მატულობს ორგანიზმიდან პორფირინებისა და, დელტა-ამინოლევულინის მჟავას გამოყოფა, რომლის დონეც შარდში მატულობს ათჯერ. კლინიკური სურათი წარმოდგენილია ანემიური სინდრომის ზოგადი ნიშნებით, რკინის აშკარა დეფიციტის, პოლინევრიტის, მუცელში შეტევითი ტკივილის გარეშე. სისხლის გამოკვლევით ვლინდება ჰიპოქრომული ანემია, რეტიკულოციტების შემცველობის მატება 10%-მდე ჰემოლიზის გამო, ერითროციტებში ბაზოფილური პუნქტაცია, შრატისმიერი რკინის მაღალი დონე. ძვლის ტვინში აღინიშნება სიდერობლასტების მაღალი პროცენტი. დიაგნოზი დასტურდება შარდში დელტა-ამინოლევულინის მჟავას არსებითი მომატებით. ტყვიით მოწავლის სხვა მნიშვნელოვანი ნიშანია ტყვიის გამოყოფის მომატება შარდთან ორგანიზმში კომპლექსონების შეყვანისას. დიაგნოზის დადგენაში გარკვეულ როლს ასრულებს ანამნეზური მონაცემები ტყვიასთან კონტაქტის შესახებ. მკურნალობა ტარდება შარდში გამოყოფილი ტყვიისა და დელტა-ამინოლევულინის მჟავას დონის კონტროლით. თერაპიის ეფექტურობისას მისი შემცველობა შარდში ნორმალიზდება.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988

სისხლის სისტემის დაავადებები

Share on Facebook
Facebook
გააზიარე facebook -ზე ..