ლალი დათეშიძე
ეტიოლოგია, პათოგენეზი შესწავლილი არ არის. სავარაუდოდ დაავადება დაკავშირებულია გენის მუტაციასთან, რომელიც აკონტროლებს ღვიძლის ქსოვილის, ასევე სხვა ორგანოების ქსოვილთა სტრუქტურული ცილების სინთეზს. არსებობს მემკვიდრეობითი ნეფრიტის ორი ვარიანტი: ალპორტის სინდრომი და ჰემატურიული ნეფრიტი. დაავადება უფრო მძიმედ მიმდინარეობს მამაკაცებში; გადაეცემა ავტოსომურ-დომინანტური ტიპით.
კლინიკური სურათი. ჰემატურიული ვარიანტი იწყება შეუმჩნევლად, შემთხვევით ვლინდება შარდის სინდრომი. შეშუპებები და არტერიული ჰიპერტენზია არ არის, მაგრამ ვლინდება მოზარდთა ასაკში ან მოზრდილებში თირკმლის უკმარისობის დროს. შარდის სინდრომი ხასიათდება სხვადასხვა ხარისხის ერითროციტურიით – ერითროციტების რაოდენობის უმნიშვნელო მომატებიდან მაკროჰემატურიამდე. ვლინდება აგრეთვე ზომიერი პროტეინურია და ზოგიერთ ბავშვებში – გარდამავალი ლეიკოციტურია. ბაქტერიურია, როგორც წესი, არ არის. სისხლის ბიოქიმიური გამოკვლევებით გამოხატული გადახრები არ ჩანს, აღინიშნება არამკვეთრი დისპროტეინემია და ჰიპერლიპიდემია. თირკმლების პარციალური ფუნქციები ხანგრძლივი პერიოდის განმავლობაში უცვლელია, ზოგჯერ კი ვლინდება რენული ტიპის ჰიპერამინოაციდურია.
უფრო მძიმე გამოვლინებებით ხასიათდება ალპორტის სინდრომი, რომლის დროსაც ადგილი აქვს თირკმლისა და თვალების დაზიანებასა და სიყრუეს. იმასთან დაკავშირებით, რომ სიყრუე ვითარდება დაავადების გვიან სტადიებზე, ალპორტის სინდრომის ადრეული დიაგნოსტიკა შესაძლოა გართულდეს. სმენის დარღვევა განპირობებულია სმენის ნერვის, ან კოქლეარული აპარატის დაზიანებით და ზოგიერთ ავადმყოფში ვლინდება მხოლოდ აუდიომეტრული გამოკვლევის დროს. ბავშვების უმრავლესობაში მემკვიდრეობითი ნეფრიტი ვლინდება დისემბრიოგენული სტიგმებით, საშარდე სისტემის აგებულების ანატომიური ანომალიების სახით, ასევე გარეგნული სტიგმებით (ჰიპერტელორიზმი, ყურის ნიჟარების, ხელისა და ფეხის თითების აგებულების ანომალიები). მემკვიდრეობითი ნეფრიტის მძიმე ფორმებისათვის დამახასიათებელია პროგრედიენტული მიმდინარეობა თირკმლის ქრონიკული უკმარისობის თანდათანობითი განვითარებით.
დიაგნოზი ეყრდნობა დაავადების ძირითადი ნიშნების გამოვლინებებს, ბავშვის გენეალოგიურ გამოკვლევას, უახლოესი ნათესავების გამოკვლევას. შემაერთებელქსოვილოვანი დიზემბრიოგენეზის მრავალრიცხოვანი სტიგმების არსებობა ასევე მიუთითებს მემკვიდრეობითი ნეფრიტის არსებობაზე. მძიმე ფორმების დროს ნაჩვენებია თირკმლების ბიოფსია და თირკმლის ქსოვილის ჰისტოლოგიური გამოკვლევა. თირკმლის ქსოვილის მორფოლოგიური მონაცემები ხასიათდებიან ფოკალურ-სეგმენტური პროლიფერაციული გლომერულიტის, პროქსიმალური მილაკების ეპითელის დისტროფიითა და დისტალური მილაკების ატროფიით, იტერსტიციული უჯრედული ინფილტრაციითა და ფიბროზით. ელექტრონულ – მიკროსკოპული გამოკვლევები ავლენენ გლომერულების ბაზალური მემბრანის გათხელებას.
დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება დიფუზურ გლომერულონეფრიტთან, შარდკენჭოვან დაავადებასთან, პიელონეფრიტთან, ტუბულოპათიებთან.
მკურნალობა დაკავშირებულია გარკვეულ სირთულეებთან, დაავადების პათოგენეზის შესახებ მკაფიო ცოდნის არარსებობის გამო. ანტიობიოტიკები ინიშნება მხოლოდ ინტერკურენტრული დაავადების დროს. მნიშვნელოვანია ქრონიკული თირკმლის უკმარისობის ადრეული გამოვლინება, რათა დაწყებული იქნას მკურნალობა პროგრამით – დიალიზი – ტრანსპლატანცია. ამისათვის საჭიროა პერიოდულად განისაზღვროს სისხლის პლაზმაში კრეატინინის შემცველობა, ასევე მჟავეებისა და ფუძეების წონასწორობის მაჩვენებელი.
პროგნოზი. მემკვიდრეობითი ნეფრიტის ჰემატურიული ვარიანტის დროს თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა ვლინდება 20-25 წლის ასაკში, ხოლო ალპორტის სინდრომის დროს -12-16 წის ასაკში (ხშირად ბიჭუნებში). მემკვიდრეობითი ნეფრიტის პროფილაქტიკა შემუშავებული არ არის.
ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს ვთხოვთ მოგვაწოდონ ინფორმაცია საქართველოში ოფიციალურად რეკომენდებული პრეპარატების შესახებ mpifarm@gmail.com. თქვენს მიერ მოწოდებულ მასალების მიხედვით აღიწერება თქვენი პრეპარატის გამოყენების სპეციფიკა ამ დაავადების მკურნალობის დროს და პრეპარატის მოკლე დახასიათება,რომელიც გავა პრეპარატის აღწერის სპეციალურ გვერდზე.
იხილეთ “ემპირიული და კლინიკური ფიტოთერაპია”
იხილეთ ექიმთა კატალოგი
მასალა წარმოადგენს “ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. საიტებს უფლება ეძლევათ ეს სტატია, არაკომერციული მიზნით, გადააკოპირონ თავიანთ ინტერნეტ-გვერდებზე და ფორუმებში. სტატიის თავში აუცილებლად უნდა დაეწეროს: აღებულია “ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიიდან www.medgeo.net “
სტატიის განვითარება და სრული ვერსიები
MedGeoNet-ზე წარმოდგენილი მასალების სრული და ახალი ვერსიები პერიოდულად გამოდის დისკების ფორმით. იხ. >>>
ლიტერატურა
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
- Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988
Viewed 685 times by 403 viewers
Posted in ბავშვთა |
