გენოდერმატოზები

გენოდერმატოზები

გენოდერმატოზები (ბერზ. გენოს – წარმომავლობა, წარმოშობა) – კანის თანდაყოლილი დაავადებებია, რომელიც გამოწვეულია კანის  ნორმალური ფუნქციონირების განვითარებაზე პასუხისმგებელი გენების მუტაციებით. ყველაზე ხშირად ვხვდებით ექტოდერმალური და ეკზოდერმალური წარმოშობის გენოდერმატოზებს.

გენოდერმატოზები შესაძლოა გამოწვეული იყოს ერთი გენის მუტაციით (მონოგენური გენოდერმატოზები) ან რამოდენიმე გენისა და გარემო ფაქტორების ერთობლიობით (მულტიფაქტორული გენოდერმატოზები). კანის თანდაყოლილ დაზიანებებს ასევე ვხვდებით ქრომოსომული დაავადებებისას, მაგ. დაუნის სინდრომის დროს. მულტიფოკალური გენოდერმატოზები (ფსორიაზი, დიფუზური ნეიროდერმიტი და სხვ.) გვხვდება ბევრად უფრო ხშირად, ვიდრე მონოგენურები.

მონოგენური დერმატოზების უმრავლესობა დამემკვიდრდება აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით, შედარებით იშვიათად – აუტოსომურ-რეცესიული ხაზით, ხოლო უიშვიათეს შემთხვევებში – Х-ქრომოსომასთან შეჭიდული სახით.

Х-ქრომოსომასთან შეჭიდულ და რეცესიული დამემკვიდრების ტიპით მიმდინარე გენოდერმატოზებს მიეკუთვნება თანდაყოლილი დისკერატოზი, ფაბრის დაავადება, შავი იქთიოზი, ხოლო  Х-ქრომოსომასთან შეჭიდული და დამემკვიდრების დომინანტური ფორმით მიმდინარე დერმატიტებია: პიგმენტის შეკავების დარღვევა, კეროვანი დერმალური ჰიპოპლაზია.

საბჭოთა კავშირის მასშტაბით აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრების ტიპით მიმდინარე გენოდერმატოზები (ალბინიზმი, ლამელარული იქთიოზი და სხვ.) უხშირესად გვხვდებოდა ისეთ რეგიონებში, სადაც მაღალი იყო სისხლით მონათესავე ქორწინებების რიცხვი (უზბეკეთი, აზერბაიჯანი).

ფენოტიპური გამოვლინებების მხრივ არჩევენ გენოდერმატოზებს, რომელიც მიმდინარეობს კერატინიზაციის, პიგმენტაციის, შემაერთებელი ქსოვილის პათოლოგიებით, ასევე ფაკომატოზები, დერმატოზები, რომელიც ხასიათდებიან ბულოზური გამონაყარით და სხვ. გენოდერმატოზების დროს კერატინიზაციის დარღვევას შესაძლოა ჰქონდეს დიფუზური ხასიათი (მაგ. იქთიოზი) ან კეროვანი, რომელსაც მიაკუთვნებენ ხელისგულ-ფეხისგულის თანდაყოლილ კერატოდერმიას. იმ დაავადებებს შორის, რომელიც მიმდინარეობს პიგმენტაციის დარღვევით, ყველაზე დიდი მნიშვნელობა ენიჭება პიგმენტურ ქსეროდერმას მისი მალიგნიზაციასთან კავშირის მაღალი რისკის გამო. აღნიშნულ ჯგუფს მიეკუთვნება ასევე ალბინიზმი. გენოდერმატოზებს, რომლებიც უპირატესად ხასიათდება შემაერთებელი ქსოვილის დაზიანებით, მიეკუთვნება ელერს-დანლოსის სინდრომი, ელასტიური ფსევდოქსანთომა, მოშვებული კანი და სხვ. ფაკომატოზებიდან კი, რომლის დროსაც კანისმხრივი დაზიანებები შერწყმულია ნერვული სისტემის პათოლოგიებთან, დიდი მნიშვნელობა ენიჭება ნეიროფიბრომატოზსა და ტუბერულ სკლეროზს. ქრომოსომული დაავადებების დროს კანისმხრივ დაზიანებებს ძირითადად მიეკუთვნება სიმშრალე, ჰიპერპიგმენტაცია, სილურჯეები, თმების გათხელება.

დერმატოზების უმეტესობა გამოვლინდება ბავშვის დაბადებისთანავე, ან ვითარდება ადრეულ ასაკში. დერმატოზების ზოგიერთი სახე, როგორიცაა მაგალითად ვერნერის სინდრომი, კლინიკურად გამოვლინდება მოზრდილობისას. რიგი გენოდერმატოზები წარმოადგენენ შინაგანი ორგანოების მძიმედ მიმდინარე დაავადებების მარკერებს (პეიტც-ეგერს-ტურენას სინდრომი და სხვ.). ზოგიერთი გენოდერმატოზის შემთხვევაში დადგენილია დეფექტური გენის ლოკალიზაცია (პიგმენტის შეკავების დარღვევა და სხვ.) და გამოვლენილია ბიოქიმიური დეფექტი (ენტეროპათიული აკროდერმატიტი, ფაბრის დაავადება და სხვ.).

გენოდერმატოზები პათოგენეზი

გენოდერმატოზების უმეტესობის პათოგენეზი დადგენილი არაა და არცაა შემუშავებული მკურნალობის ეფექტური მეთოდები. ისეთი დერმატოზების დროს, რომელიც მიმდინარეობს კერატინიზაციის დარღვევით, რეკომენდებულია ვიტამინი А და მისი წარმოებულები, უპირატესად კი – რეტინოიდები, ბულოზური ეპიდერმოლიზის დროს  – დიფენინი.

გენოდერმატოზები პროფილაქტიკა

გენოდერმატოზების პროფილაქტიკა – მედიკო-გენეტიკური კონსულტაცია (ზოგიერთი გენოდერმატოზების შემთხვევაში, როგორებიცაა მაგალითად ფაბრის დაავადება, პიგმენტური ქსეროდერმა იქთიოზი, შესაძლოა გამოვავლინოთ ჰეტეროზიგოტები). ზოგ შემთხვევაში ტარდება პრენატალური დიაგნოსტიკა სპეციალიზირებულ ცენტრებში. თუ ოჯახში არის იქთიოზიფორმული ერითროდერმია ან დისტროფიული ბულოზური ეპიდერმოლიზი, მაშინ ტარდება ნაყოფის კანის ბიოპტატის ულტრასტრუქტურული ანალიზი, რომელიც მიღებულია 20-24 კვირის ორსულობის დროს. ოჯახში ფაბრის დაავადების არსებობისას კეთდება ამნიონურ სითხის უჯრედებში გალაქტოზიდაზას აქტივობის განსაზღვრა, პიგმენტური ქსეროდერმიისას – დნმ-ის უჯრედების რეპარაციის დარღვევა ამნიონური სითხის უჯრედული კულტურის ულტრაიისფერი დასხივების შემდეგ. Х-გენთან შეჭიდული იქთიოზის პრენატალური დიაგნოსტიკა ხორციელდება იმ შემთხვევაში, თუ ნაყოფი მამრობითი სქესისაა. ამ დროს ამნიონური სითხის უჯრედებში დგინდება სტეროიდ სულფატაზას აქტივობა (სტეროიდ სულფატაზას აქტივობის შემცირებული რაოდენობის ფარდობით ვარაუდად ითვლება ორსული ქალის შარდში ესტროგენების დაბალი შემცველობა სტეროიდ-სულფატების მაღალი შემცველობის დროს). ნაყოფის პათოლოგიის გამოვლენის შემთხვევაში წყდება ორსულობის შეწყვეტის საკითხი.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988