პიგმენტის შეკავების დარღვევა (Incontinentia pigmenti)
სინონიმები: ბლოხ-შულცბერგერის სინდრომი, კანის სისტემური მელანობლასტოზი, კანის დეგენერაციული მელანოზი.
პიგმენტის შეკავების დარღვევა – ეტიოლოგია და პათოგენეზი: როგორც ბლოხმა და შულცბერგერმა დაადგინეს, დაავადება თანდაყოლილია. ამ დროს ადგილი აქვს ეპიდერმისის ბაზალური შრის პიგმენტწარმომქმნელი უჯრედების ფუნქციის დარღვევას, რის შედეგადაც პიგმენტი აღწევს დერმაში. დაავადება ატარებს სისტემურ ხასიათს მრავალი ექტო- და მეზოდერმული ქსოვილოვანი სტრუქტურის ჩართვით.
დაავადების განვითარების მიზეზად დერმატოლოგების ერთი ნაწილი მიიჩნევს მუცლადყოფნის პერიოდში ნაყოფის ალერგიზაციის პროცესს, მეორენი კი – სისხლძარღვოვანი ხასიათის ნეიროჰუმორულ დარღვევებს.
ს.ი. დოვჟანსკი და ი.ი. პავლოვა მნიშვნელობას ანიჭებენ ორსულობის პერიოდში დედის ტრავმებსა და ინფექციებს; გ.ბ. ბელენსკი, კიტამურა და სხვ. – დედის ვირუსულ დაავადებებს, რომლებსაც მივყავართ ნაყოფის პრენეტალურ დაზიანებამდე. არსებობს მოსაზრება ქრომოსომული ანომალიების შესახებ პაციენტებში და მათ ნათესავებში, რომელთაც დარღვეული აქვთ პიგმენტის შეკავება.
აღინიშნება დაავადების მემკვიდრული, სქესთან შეჭიდული ხასიათი, ან აუტოსომურ-დომინანტური დამემკვიდრება მამრობით სქესში მუტაციური გენის ლეტალური ეფექტით.
ფელნერი და ვეინშტეინი აკვირდებოდნენ პიგმენტის შეკავების დარღვევით დაავადებულ ბიჭს, რის შემდეგაც დაასკვნეს, რომ იმ კონკრეტულ შემთხვევაში ადგილი ჰქონდა სპონტანურ მუტაციას. კარნეის აზრით, მდედრობით სქესში დაავადების აუტოსომურ-დომინანტური გზით გადაცემის ჰიპოთეზას არ შეუძლია ახსნას ლიტერატურაში გამოქვეყნებული ყველა დაკვირვება.
პიგმენტის შეკავების დარღვევა – კლინიკა
გამოყოფენ პიგმენტის შეკავების დარღვევის სამ ფორმას:
- ბლოხ-შულცბერგერის სინდრომი;
- ნაეგელი-ფრანჩეტ-იადასონის სინდრომი;
- იტოს სინდრომი – პიგმენტის შეკავების უფერული დარღვევა.
I. ბლოხ-შულცბერგერის სინდრომი თავისი განვითარების ეტაპზე გადის 4 სტადიას:
- ვეზიკულურ-ბულოზური;
- პაპულურ-მაკულური;
- პიგმენტური და სკლეროზული სტადია;
- ატროფია და დეპიგმენტაცია.
კანისმხრივი გამოვლინებები ვითარდება უმეტესწილად ცხოვრების პირველ დღეებში ან კვირეებში, როდესაც სხეულსა და კიდურებზე ჩნდება ლაქოვანი ერითემები, ადგილ-ადგილ აქერცვლადი ან ბუშტუკოვანი გამონაყარით. მოგვიანებით ეტაპზე კი – ქერქებით დაფარული პაპულები. გამონაყარის ნაწილი იღებს მაკულურ ხასიათს. ვეზიკულური და პაპულური ელემენტები შეტევის სახით გამოვლინდება, შესაზლებელია ერთჯერადად ან განმეორებით. ზოგჯერ პირველ გამონაყარს მიიჩნევენ ხოლმე ზედაპირულ ანგიომად ან ჭინჭრის ცხელებად. არსებობს გამონაყარის ზოლებად განლაგების ტენდენცია.
მოგვიანებით ეტაპზე ანთებითი მოვლენები ცხრება და ჩნდება თავისებური პიგმენტაცია შხეფების ან ხვეულების სახით. მათი განლაგება ხდება ძირითადად სხეულის გვერდით ზედაპირებზე, იღლიებზე, მხრებსა და თეძოებზე, იშვიათად წინა გამონაყარის ადგილებში. წლებთან ერთად პიგმენტაცია ფერმკრთალდება, თანდათანობით ქრება, ან ზოგჯერ ტოვებს მსუბუქ ატროფიას. დაავადების ადრეულ (ანთებით) სტადიაზე აღინიშნება სისხლში ეოზინოფილია, სხვადასხვა დერმატოლოგთა მონაცემების მიხედვით ის მერყეობს 2-4-დან 50%-მდე. კანის სიმპტომების პარალელურად 75-80%-ში სხვადასხვა ექტომეზოდერმალური დეფექტები: ძვლის სისტემის, კბილების, ფრჩხილების, თვალების, ნერვულ-ფსიქიკური სფეროსი, რომელიც ძირითადად გამოვლინდება დაავადების განვითარების მოგვიანებით ეტაპებზე. დაავადების კლინიკური სურათი ფართოდ ვარირებს ამა თუ იმ სიმპტომების ან სიმპტომთა კომბინაციების არსებობისას. აღწერილია დაავადების ცალკე შემთხვევები არასწორი განვითარებისა იმ პირებში, რომელთაც აქვთ კარგი შესაძლებლობები.
პიგმენტის შეკავების დარღვევა ძირითადად ქალებში გვხვდება. კარნეის მიერ ჩატარებული კვლევების სტატისტიკური მონაცემებით, 653 დადასტურებული შემთხვევიდან 593 ქალი იყო, ხოლო 16 მამაკაცი (44 შემთხვევაში სქესი არაა მითითებული).
პიგმენტის შეკავების დარღვევის ამ ფორმას ნ.მ. სავინიხი და ბ.ნ. კრივოშეევი მიაკუთვნებენ ბულოზურ კერატოგენურ და პიგმენტურ დერმატიტს ანუ ასბო-ხანსენის სინდრომს, განიხილავენ რა მას, როგორც დაავადების ადრეულ სტადიას.
II. ნაეგელის ბადისებრი პიგმენტური დერმატოზი ანუ ფრანჩეტი-იადასონის სინდრომი. დაახლოებით ორი წლის ასაკში ჩნდება ბადისებური პიგმენტაცია, რომელიც კომბინირებს ხელისა და ფეხის გულების კერატოზთან და იწვევს ოფლის გამოყოფის შემცირებას, კბილებზე ჩნდება ყვითელი ლაქები. ავადდებიან ორივე სქესის წარმომადგენლები. დაავადების გადაცემა ხდება დომინანტური ტიპით. დაავადებას მიაკუთვნებენ ქრომატოფული ნევუსების ჯგუფს.
III. პიგმენტის შეკავების დარღვევის უფერული ფორმა ანუ იტოს სინდრომი. 1951 წელს იტომ აღწერა დისქრომიის პირველი შემთხვევა იაპონელ ქალში, რომელსაც ბავშვობიდან ჰქონდა დეპიგმენტირებული ლაქები ზოლების, ხვეულებისა და შხეფების სახით. იაპონელი ავტორების მოგვიანებით პუბლიკაციებში აღწერილი იყო კანის ცვლილებების თანაარსებობა სხვადასხვა ანომალიებთან, რომელიც შეესაბამებოდა ზემოთხსენებულ ან ბლოხ-შულცბერგერის სინდრომს. გროსშანსი და თანაავტორები აკვირდებოდნენ იტოს სინდრომის 4 შემთხვევას ერთერთ ოჯახში (დედა და სამი ქალიშვილი). ისინი ახსენებდნენ დედას და უფროს ქალიშვილს იტოს სინდრომის შესახებ, მაშინ როდესაც უმცროს ქალიშვილს ჰქონდა პიგმენტის შეკავების დარღვევის კლასიკური ფორმა.
ბადანუა და თანაავტორები მიუთითებენ, რომ არ შეიძლება ლიტერატურაში აღწერილი ყველა შემთხვევა მივაკუთვნოთ პიგმენტის შეკავების დარღვევის ზემოთაღწერილ სამ ფორმას; ლაპარაკია მხოლოდ არაოჯახური ხასიათის ცალკეულ შემთხვევებზე, უპირატესად მამაკაცებში. ისინი ასეთ ფორმებს განიხილავენ, როგორც გარდამავალ ფორმებს.
პიგმენტის შეკავების დარღვევა – ჰისტოპათოლოგია
დაავადების ადრეულ სტადიაზე (ვეზიკულური) აღინიშნება სფინგიოზი – ეოზინოფილების შემცველი, ეპიდერმის შიგნით ერთმანეთთან მჭიდროდ განლაგებული ბუშტუკები. დანარჩენ ეპიდერმისში გამჭოლად ლაგდება დერმის ზედაპირული ნაწილის პერივასკულური სივრციდან გადმოსული ეოზინოფილები, რომელშიც აღ5ნიშნება არასპეციფიური ანთებითი ინფილტრაცია. ჰიპერკერატოზული სტადიის დროს ჰისტოლოგიური სურათის ცვლილებები შესაძლოა ემსგავსებოდეს ფსევდოეპითელიომატოზურ ჰიპერპლაზიას. პიგმენტაციის სტადიის დროს ბაზალური შრის უჯრედები ვასკულარიზებულია; ბაზალურ უჯრედებში პიგმენტის რაოდენობა ან ნორმალურია, ან შემცირებული. დერმის ზედა ნაწილში აღინიშნება მელანინის შესამჩნევი განლაგება, უპირატესად მელანოფორების შიგნით. ბადანოუს მიერ ჩატარებულმა ულტრასტრუქტურულმა კვლევებმა პიგმენტაციის სტადიაში დაადგინა ბაზალური მემბრანის უწყვეტობის დარღვევა, რომელიც ქმნიდა გასავალს დერმისკენ გამავალი მელანოციტების ციტოპლაზმის მელანინშემცველი წანაზარდებისათვის, სადაც მათი შთანთქმა ხდებოდა მელანოფაგების მიერ.
პიგმენტის შეკავების დარღვევა – დიფერენციალური დიაგნოსტიკა – დიფერენციალური დიაგნოსტიკის ადრეულ სტადიაზე შესაძლოა გადავაწყდეთ სიძნელეებს. საჭიროა დეფერენცირება ჰერპესულ დერმატიტთან, თანდაყოლილ ეპიდერმოლიზთან.
პიგმენტის შეკავების დარღვევა – მკურნალობა – სიმპტომურია.
ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com
ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია
ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები
თემატურად მომიჯნავე სტატიები
საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com
ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება
- გაფრთხილება
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
- Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988