Category Archives: ნერვული

ტეა – საქსის დაავადება

ტეა – საქსის დაავადება არჩილ შენგელია, ლალი დათეშიძე ტეა – საქსის დაავადება – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადება, რომელიც უკავშირდება თავის ტვინში განგლიოზიდ Gm2 დაგროვებას. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. ხშირად აღინიშნება აღმოსავლეთ ევროპელ ებრაელებში. ვლინდება სიცოცხლის პირველ  3 –

Read More