ალკაპტონურია
ალკაპტონურია რა არის ალკაპტონურია? ალკაპტონურია ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც გაპირობებულია თიროზინის ცვლის დარღვევით. მისი განვითარების მიზეზია ჰომოგენიზებული მჟავას ოქსიდაციური ფუნქციის დაკარგვა და შარდით მისი დიდი რაოდენობით ექსკრეცია. ალკაპტონურიის მაგალითზე სერ არჩიბალდ გაროდმა (Archibald Garrod) შეიმუშავა მეტაბოლური ბლოკების კონცეფცია. რა აპროვოცირებს ალკაპტონურიას? ალკაპტონურია ვითარდება გენის მუტაციის შედეგად, რომელიც აკოდირებს ჰომოგენიზებულ მჟავა ოქსიდაზას სინთეზს. ალკაპტონურია ხასიათდება აუტოსომურ-რეცესიული