Tag Archives: ბატენ

შტეინერ – ბატენ – კურშმანის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტეინერ – ბატენ – კურშმანის დაავადება – მიოტონიკური დისტროფია. დამახასიათებელია სათესლე ჯირკვლების ატროფია, კატარაქტა, კუნთების (განსაკუთრებით სახის) მიოტონია, თვალის შიდა წნევის დაქვეითება, ნაადრევი გამელოტება (დასაწყისი შუბლიდან), გოთური რბილი სასა, ყლაპვისა დამეტყველების მოშლა. თავის ქალის ძვლების გასქელება, მცირე ზომის თურქული კჰხი, ფსიქიკის შეცვლა. ვლინდება ძირითადად საშუალო ან ხანშიშესულ

Read More

ტეი – საქსის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: 1) ინფილტრატული (თვით ტეი – საქსის სინდრომი), 2) იუვენილური (ახალგაზრდული იხ.ბატენ – მეიო – ფოფტ

Read More