Tag Archives: გარეგნობა

რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების განვითარება შეჩერებულია, ალელია, ჰიპო და ამიმია, კიდურთა კუნთების ჰიპერტონუსი, ჰიპერრეფლექსია, მიდრეკილება ეპილეპტიფორმული კრუნჩხვებისადმი, ოლიგოფრენია, ჰიპერქლორემია,

Read More

პროგერია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პროგერია – (ბერძ. Progerus ნაადრევად დაბერებული; სინ.: ნაადრევი დაბერება) ორგანიზმის პათოლოგიური ნაადრევი დაბერება. განასხვავებენ პროგერიას ბავშვებსა და მოზრდილებში. პროგერია ბავშვებში საკმაოდ იშვიათად გვხვდება. პათომორფოლოგიურად ყველაზე მეტი ცვლილებები აღინიშნება გულ – სისხლძარღვთა სისტემაში გენერალიზებული ათეროსკლეროზის სახით, კორონარული არტერიების თრომბოზით და მიოკადიუმის ინფარქტით, მიოკარდიუმის ფიბროზული ცვლილებებით; გარდა ამისა, აღინიშნება

Read More

დე ლანგეს სინდრომი I

დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; ავადმყოფებს აქვთ დამახასიათებელი გარეგნობა: მიკროცეფალია ან მიკრობრაქიცეფალია, შუბლი ფართოა, ცხვირი მოკლე; აღინიშნება ჰიპერტელორიზმი, ჰიპერპლასტიკური ქვედა

Read More