Tag Archives: დეფიციტით

ფრუქტოზის გადაუტანლობა

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფრუქტოზის გადაუტანლობა – (სინ. ფრუქტოზემია) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ფრუქტოკინაზას დეფიციტით და ვლინდება ადრეული ასაკიდან ღებინებით, კრუნჩხვებით, სისხლში ფრუქტოზის მომატებული შემცველობით, ჰიპოფოსფატემიით, ჰიპოგლიკემიით, ღვიძლში და თირკმელებში დისტროფიული ცვლილებებით; გადაეცემა რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

პფაუნდლერ – გურლერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პფაუნდლერ – გურლერის დაავადება – მუკოპოლისაქაროზი, რომელიც განპირობებულია ალფა – L – იდურონიდაზის დეფიციტით. ვლინდება ძვლოვანი და ხრტილოვანი ქსოვილის განვითარების დარღვევით, ტანდაბლობით, კიფოზით, კიდურების დეფორმაციითა და სახსრების კონტრაქტურებით, გონებრივი ჩამორჩენით, ბადურას შემღვრევით, ჰეპატოსპლენომეგალიით, გულ – სისხლძარღვთა სისტემის განვითარების მანკებით. სიკვდილი დგება რესპირატორული ინფექციით ან გულის უკმარისობით სიცოცხლის

Read More