Tag Archives: ელენთაში

სანფილიპოს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სანფილიპოს დაავადება – (S. J. Sanfilippo, ამერიკ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოადგენს მუკოპოლისაქარიდოზების ერთ  –  ერთ ფორმას და განპირობებულია  გლიკოზამინოგლიკან – ჰეპარანსულფატის ცვლაში მონაწილე სხვადასხვა ფერმენტების უკმარისობით. ცნობილია დაავადების სამი ტიპი: პირველი ტიპის დროს არ არის  ფერმენტი ჰეპარინ – N – სულფატაზა. მეორე ტიპის დროს  –  N –

Read More

პფანენშტილის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პფანენშტილის სინდრომი – ახალშობილთა მძიმე, პროგრესირებადი ჰემოლიზური სიყვითლე. ახალშობილთა ჰემოლიზური დაავადება. მიზეზია დედის ორგანიზმში ნაყოფის სისხლის რომელიმე ფაქტორისადმი ანტისხეულების წარმოშობა (ჩვეულებრივ რეზუს – ფაქტორისადმი). ნიშნები: დაბადებიდან რამდენიმე საათში ჩნდება სიყვითლე, არაიშვიათად ბავშვი უკვე სიყვითლით იბადება, ანემია – ერითრობლასტოზით, ჰეპატოსპლენომეგალია, ჰემორაგიული დიათეზი, ზოგჯერ ზოგადი შეშუპება, ცერებრული დარღვევები, კრუნჩხვები,

Read More