ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება – ახასიათებს გარგოილიზმი(საზიზღარი შესახედაობა), ლიპოჰონდროოსტეოდისტროფია. თანდაყოლილი დაავადება, ხასიათდება ორგანოების ლიპოიდური ინფილტრაციით (უხშირესად ღვიძლის, ელენთის), მრავლობითი დიზოსტოზებით, ქონდროდისტროფიით, ფსიქიკური განუვითარებლობით, ტანმორჩილობით, ვლინდება სიცოცხლის პირველ 3 – 4 თვეს. დაავადებულნი ცოცხლობენ არა უმეტეს 20 წლისა. დამახასიათებელია აგრეთვე ქუთუთოების პტოზი, ეგზოფტალმი, ეპიკანტუსი, გლაუკომა, მხედველობის ნერვის დვრილის