Tag Archives: ორგანოებში

სანფილიპოს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სანფილიპოს დაავადება – (S. J. Sanfilippo, ამერიკ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოადგენს მუკოპოლისაქარიდოზების ერთ  –  ერთ ფორმას და განპირობებულია  გლიკოზამინოგლიკან – ჰეპარანსულფატის ცვლაში მონაწილე სხვადასხვა ფერმენტების უკმარისობით. ცნობილია დაავადების სამი ტიპი: პირველი ტიპის დროს არ არის  ფერმენტი ჰეპარინ – N – სულფატაზა. მეორე ტიპის დროს  –  N –

Read More

რუიტერ – პომპენის სიმპტომთკოპლექსი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რუიტერ – პომპენის სიმპტომთკოპლექსი – (M. Ruiter, ჰოლანდიელი დერმატოლოგი; A.W. M. Pompen; სინ.: მემკვიდრეობითი ლიპოიდური ტეზაურისმოზი, უნივერსალური დიფუზური ანგიოკერატომა) ლიპიდების გენეტიკურად განპირობებული ჩალაგება სისხლძარღვებში, გლუვ კუნთებში, მიოკარდში, თირკმელებში და სხვა ორგანოებში, რაც მიმდინარეობს ამ ორგანოების ფუნქციის მოშლით. რუიტერ – პომპენის სიმპტომოკოპლექსი წარმოიქმნება  ფერმენტ α – გალაქტოზიდაზის თანდაყოლილი

Read More