ფატალური ოჯახური ინსომნია – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება; პათომორფოლოგიურად აღინიშნება თალამუსის, ნათხემისა და ტვინის ღეროს არჩევითი დაზიანება. ვლინდება საშუალო და ხანშიშესულ ასაკში მძიმე უძილობით, და ვეგეტატიური დარღვევებით, მეხსიერების მოშლით. მკურნალობა სიმპტომატურია. იხ.აგრეთვე : ინსომნია ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი გაფრთხილება!
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სანფილიპოს დაავადება – (S. J. Sanfilippo, ამერიკ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოადგენს მუკოპოლისაქარიდოზების ერთ – ერთ ფორმას და განპირობებულია გლიკოზამინოგლიკან – ჰეპარანსულფატის ცვლაში მონაწილე სხვადასხვა ფერმენტების უკმარისობით. ცნობილია დაავადების სამი ტიპი: პირველი ტიპის დროს არ არის ფერმენტი ჰეპარინ – N – სულფატაზა. მეორე ტიპის დროს – N –
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პროგერია – (ბერძ. Progerus ნაადრევად დაბერებული; სინ.: ნაადრევი დაბერება) ორგანიზმის პათოლოგიური ნაადრევი დაბერება. განასხვავებენ პროგერიას ბავშვებსა და მოზრდილებში. პროგერია ბავშვებში საკმაოდ იშვიათად გვხვდება. პათომორფოლოგიურად ყველაზე მეტი ცვლილებები აღინიშნება გულ – სისხლძარღვთა სისტემაში გენერალიზებული ათეროსკლეროზის სახით, კორონარული არტერიების თრომბოზით და მიოკადიუმის ინფარქტით, მიოკარდიუმის ფიბროზული ცვლილებებით; გარდა ამისა, აღინიშნება
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მარკიაფავ – ბინამის დაავადება – იშვიათი დაავადება, რომელიც ვლინდება მზარდი დემენციით, ცნობიერების დარღვევით, ჰალუცინაციებით, ტრემორით, რიგიდულობით, დიზართრიით, თვალის კაკლების შეზღუდული მოძრაობით, წონასწორობისა და სიარულის დარღვევით, ეპილეფსიური გულყრებით, მძიმე შემთხვევებში ცნობიერების დათრგუნვით კომამდე. უვითარდებათ უპირატესად ალკოჰოლიზმით დაავადებულებს. პათომორფოლოგიურად ხასიათდება კორძიანი სხეულის ნეკროზული დემიელინიზაციით და შუბლისა და საფეთქლის წილების
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია – ერთ – ერთი ყველაზე ხშირი ნერვულ – კუნთოვანი დაავადება; დაკავშირებულია ცილის სინთეზის დარღვევასთან, რომელიც ახდენს კუნთოვანი უჯრედის მემბრანის სტაბილიზაციას. ვლინდება სიცოცხლის პირველ წელს მენჯის სარტყლისა და ბარძაყის კუნთების პროგრესირებადი სისუსტით, მოგვიანებით – მხრის სარტყლისა და სასუნთქი კუნთების, პათომორფოლოგიურად – კუნთოვანი ბოჭკოების დესტრუქციითა და