Tag Archives: პიგმენტური

პეიტც – ჰეტჩინსონ – ვებერ – ეიგერს – ტურენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პეიტც – ჰეტჩინსონ – ვებერ – ეიგერს – ტურენის სინდრომი – კუჭნაწლავის პოლიპოზის შეუღლება კანისა და ლორწოვანების ლაქოვან ჰიპერპიგმენტაციასთან. ატარებს ოჯახურ ხასიათს. პიგმენტური ლაქები მზის დასხივებისაგან არ არის წარმოქმნილი. ლოკალიზდება ტუჩებზე, ლოყების ლორწოვანზე, ყურისა და ცხვირის ირგვლივ, კონიუნქტივაზე, თვალის ფსკერზე, ბადურაზე. შესაძლებელია მათი აღმოჩენა ახალშობილებშიც. ნაწლავთა პოლიპოზი

Read More

ნეირონული ცეროიდ – ლიპოფუსცინოზები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნეირონული ცეროიდ – ლიპოფუსცინოზები – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია ლიზოსომების ცილების სინთეზის დარღვევასთან. ხასიათდება ავტოფლუორესცენტული ლიპიდშემცველი პიგმენტების დაგროვებით ნერვულ სისტემის უჯრედებში, ლორწოვან გარსებში, კუნთებში, ძვლის ტვინში, ღვიძლში, თირკმელებში, ლიმფურ კვანძებში. კლინიკურად ვლინდება პროგრესირებადი მიოკლონური ეპილეფსიით, დემენციისა და გონებრივი ჩამორჩენის განვითარებით, ნათხემოვანი ატაქსიით, სხვადასხვა ექსტრაპირამიდული დარღვევებით,

Read More