ჰიპერლიპემია ესენციური – მემკვიდრეობითი ფერმენტოპათიების ჯგუფი, რომლებიც ხასიათდებიან ცხიმოვანი ცვლის მოშლით.
სიმპტომები, მიმდინარეობა. ტიპიურ შემთხვევებში-ქსანთომების განვითარება, სწარაფად პროგრესირებადი ათერომატოზი, ღვიძლის, ელენთის გადიდება, შესაძლებელია აბდომინური ტკივილები, შაქრიანი დიაბეტის სიმპტომები.
ჰეპატოლენტიკულარული დეგენერაცია – ზოგადი დაავადება, რომელიც ხასიათდება სპილენძის ცვლის დარღვევით, ციროზის ტიპის ღვიძლის დაზიანებითა და თავის ტვინში დესტრუქციული პროცესებით. გვხვდება უპირატესად ჭაბუკობის ასაკში. და მიეკუთვნება გენეტიკურად განპირობებულ ფერმენტოპათიებს; გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. ავადმყოფთა სისხლის შრატში დაქვეითებულია ცერულოპლაზმინის შემცველობა, რომელიც ბოჭავს სპილენძს და მნიშვნელოვნადაა გაძლიერებული სპილენძის აბსორბცია ნაწლავში. ამის შედეგად ხდება სპილენძის ჭარბ დაგროვებას ღვიძლში (რაც იწვევს ციროზის განვითარებას), ნერვული სისტემის განგლიებში (იწვევს მათ ტოქსიკურ დაზიანებას), კანში, რქოვანას პერიფერიაზე და სხვა ქსოვილებში.
სიმპტომები, მიმდინარეობა. ხშირად დაავადება იწყება ღვიძლის დაზიანებით და დიაგნოსტირდება როგორც ქრონიკული ჰეპატიტი, ღვიძლის ციროზი, შემდეგში თან ერთვის ნევროლოგიური დარღვევები, კიდურების ტრემორი, სკანდირებული მეტყველება, სახის ამიმია, შემდეგში კი ვითარდება კიდურების კუნთების ჰიპერტონუსი, აზროვნების დარღვევა.