ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტერნერის სინდრომი – საკვერცხეებისა და შიგნითა სასქესო ორგანოების მკვეთრი ჰიპოპლაზია ზოგჯერ კლიტორის ჰიპერტროფიით. ეს სინდრომი გვხვდება, როდესაც ინდივიდს აქვს ერთი სასქესო X ქრომოსომა. ამავე დროს, სომატური უჯრედების უმეტესობაში ქრომოსომების საერთო რიცხვი შემცირებულია 45 – მდე. (ც. გაჩეჩილაძე, ნ. ჩიკვილაძე. ჰისტოლოგიის, ციტოლოგიის და ემბრიოლოგიის ტერმინთა განმარტებითი ლექსიკონი.”თბ.,”ცოდნა”.2000 წ.)
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რუსტიცკის დაავადება – მიელომური დაავადება, მრავლობითი მიელომა, პლაზმურუჯრედოვანი პარაპროტეინემიული რეტიკულოზი, პლაზმოციტომა, ავთვისებიანი სიმსივნური დაავადება. გვხვდება 40 წელს გადაცილებული ასაკის ორივე სქესის წარმომადგენლებში. დამახასიათებელია ოსალგია, ძვლების პათოლოგიური მოტეხილობა, ნორმოქრომული მიკროციტული ანემია, ერთმანეთზე დაწყობილი მონეტების მსგავსი ერითროციტების წყობა – სხვადასხვა პროცენტული ოდენობით, პლაზმური უჯრედების არსებობა პერიფერიულ სისხლში, მაღალი ედს,
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როთმუნდის დისტროფია, ანუ დაავადება – სინდრომი – კანის მემკვიდრეობითი ატროფია. ტელეანგიექტაზური დერმატოზი კატარაქტით. ოჯახური ატროფიული პოიკილოდერმია. კანის თანდაყოლილი დისტროფია. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: სიცოცხლის პირველ თვეებში კანი ღებულობს მარმარილოს ელფერს. ცვლილებები იწყება ნიკაპიდან. შემდეგ კანი ხდება მოყავისფრო წითელი და მოყვითალო, ოთხი – ექვსი წლის ასაკში
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი კიდურებით), ოსტეოპოროზი, პირველადი ამენორეა და უნაყოფობა, გენიტალური ინფანტილიზმი) (კლიტორის ჰიპოპლაზია, საკვერცხეების არარსებობა), ჰიპოტრიქოზმი. სარძევე ჯირკვლების
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რენო – ფაციალური სინდრომი – რენოფაციალური დისპლაზია. თირკმლებისა და სახის მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჰიპერტელორიზმი, ეპიკანტი, ცხვირის ფუძის გაფართოება, მიკროგნატია, ფეხების მიხორცება, ტერფის და ხერხემლის ანომალიები, რუდიმენტული გენიტალია, ჰიპოსპადია, ფილტვების ან მისი ცალკე ნაწილების ჰიპოპლაზია, საყლაპავის, ხორხისა და ანალური ხვრელის ატრეზია, ანტროტროპიზმი,