Tag Archives: თამაშობს

ტეი – საქსის სინდრომი

ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: 1) ინფილტრატული (თვით ტეი – საქსის სინდრომი), 2) იუვენილური (ახალგაზრდული იხ.ბატენ – მეიო – ფოფტ – შპილმაიერის იუვენილური ფორმა), 3) მოზრდილთა (იხ.კუფს –

Read More

სომატური მუტაცია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სომატური მუტაცია – სხეულის უჯრედებში წარმოქმნილი მუტაცია, რომელიც იწვევს ორგანიზმის მოზაიკურიბას, ე. ი. ორგანიზმში ქრომოსომთა რაოდენობით ან გენებით განსხვავებული უჯრედების , ქსოვილების ან ნაწილების წარმოქმნას. სომატური მუტაცია თავისი ბუნებით არ განსხვავდება სასქესო უჯრედებში წარმოქმნილი ანუ გენერაციული მუტაციისაგან და შეიძლება იყოს გენური, ქრომოსომული, ან გენომური. თუ სომატური მუტაცია

Read More