Tag Archives: ფანკონის

ლინიაკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ლინიაკის სინდრომი – მემკვიდრეობითი დაავადება, გამოწვეული ცისტინის ცვლის დარღვევითა და მისი კრისტალების ჩალაგებით ძვლის ტვინის რეტიკულურ უჯრედებში, ღვიძლში, ელენთაში და ლიმფურ სისტემაში და ასევე რქოვანას უჯრედებსა და კონიუნქტივაში. დამახასიათებელია ზრდაში ჩამორჩენა, ძვლებში რაქიტისებური ცვლილებების განვითარება, მხედველობის დარღვევა, ამინოაციდურია, გლიკოზურია, ჰიპოფოსფატემია და ანემია. მემკვიდრეობითი გადაცემა რეცესიული ტიპით. სინონიმები:

Read More

დებრე – დე ტონი – ფანკონის სინდრომი –

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დებრე – დე ტონი – ფანკონის სინდრომი – – გლუკოამინურ – ფოსფატ დიაბეტი – მემკვიდრეობითი დაავადება, გამოწვეული ფოსფორის, ამინომჟავების, ნახშირწყლებისა და ბიკარბონატების თირკმლების პროქსიმალურ მილაკებში რეაბსორბციის დარღვევით. გამოვლინდება ცხოვრების პირველი წლის ბოლოს და მეორე წლის დასაწყისში პოლიურიით, ჰიპოსტენურიით, არტერიული ჰიპერტენზიით, ჰიპორეფლექსიით, ძვლოვანი სისტემის რაქიტისმაგვარი ცვლილებებითა და ძვლების

Read More