Tag Archives: ავტოსომურ

პორაკ – დურანტეს დაავადება, ანუ სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პორაკ – დურანტეს დაავადება, ანუ სინდრომი – არასრულყოფილი თანდაყოლილი ოსტეოგენეზი, ძვლების მტვრევადობის თანდაყოლილი ავთვისებიანი ფორმა. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: კიდურთა ძვლებისა და ნეკნების მრავლობითი მოტეხილობები დაბადებისთანავე, კიდურები მოკლე და დეფორმული, სახე მცირე, ყიფლიბანდების მოგვიანებით გაძვალება, ცისფერი სკლერები, ცუდი სმენა, ჯუჯისებრისიმაღლე, სისხლში კალციუმისა და ფოსფორის შემცველობა

Read More

პინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პინსკის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ოკულო – ცერებრული ანომალიები. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: მიკროფტალმი, რქოვანას სხვადასხვა ხარისხით შემღვრევა, ბროლის დისტოპია, ნისტაგმი, სიელმე, ჰიპერტელორიზმი, მიკროცეფალია და ჰიდროცეფალია, ზედა ტუჩისა და მაგარი სასის გაპობა, გარეთა სასმენი მილების გაფართოება, კიფოსკოლიოზი. გონებრივი განვითარების გამოხატული ჩამორჩენილობა. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული

Read More