ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, Read More …

ჰიპოგლიკემია იდიოპათიკური ოჯახური

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოგლიკემია იდიოპათიკური ოჯახური – (hypoglycaemia familiaris idiopathica; სინ.: სპონტანური იდიოპათიკური ჰიპოგლიკემია, მაკ – კუარის სინდრომი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ინსულინის შენელებული დაშლით ინსულინაზას ენზიმური ბლოკის შედეგად; ხასიათდება უზმოზე საერთო სისუსტით, ოფლიანობით, ჰიპერფაგიით, Read More …

ჰიპერჰეპარინემია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპერჰეპარინემია – (hyperheparinaemia; ჰიპერ –  + ჰეპარინი + ბერძ. haima სისხლი) მემკვიდრეობითი დაავადება, განპირობებული სისხლში ჰეპარინის მომატებული შემცველობით და ხასიათდება ჰემორაგიული დიათეზით (მაგ. მსხვილ სახსრებში სისხლჩაქცევებით); გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! Read More …

შტრუმპელის სპასტიკური პარაპლეგია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტრუმპელის სპასტიკური პარაპლეგია – (A. G.  G.  Stnimpell, გერმ.  ნევროპათოლოგი;  სინ. ერბ – შარკო – შტრუმპელის დაავადება) ნერვული სისტემის ქრონიკული პროგრესირებადი მემკვიდრულ – ოჯახური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ცენტრალური ქვედა პარაპარეზის განვითარებით, მენჯის Read More …

შპანლანგ – ტაპეინერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შპანლანგ – ტაპეინერის სინდრომი – ფეხისგულ – ხელისგულის მემკვიდრეობითი კერატოზის ნაირსახეობა (სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ტიპი). ნიშნები: კერატოზი ხელისგულზე მომრგვალო ძაბრისებრი გარქოვანების და ფეხისგულების დიფუზიით გარქოვანებით, გამოხატული ჰიპერჰიდროზი, აქერცვლა, კერატიტი. [“3”] Read More …