Tag Archives: ავტოსომურ

ტომსონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტომსონის სინდრომი – – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება გენერალიზებული პოიკილოდერმიით (განსაკუთრებით კიდურების გამშლელ ზედაპირებზე) და ხელისგულებისა და ფეხისგულების კანის გასქელებით; გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

ტირგსტირუპის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტირგსტირუპის სინდრომი – ინტრაჰეპატური მორეციდივე კეთილთვისებიანი ქოლესტაზი. მემკვიდრეობითი ფიზიკო – ქიმიური დეფექტი, რაც მდგომარეობს ღვიძლის უჯრედებიდან და მცირე სანაღვლე სადინრებიდან შეკავშირებული ბილირუბინის გამოყოფის დარღვევაში, შესაძლოა გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ხასიათი. ნიშნები: მოინტერნირე სიყვითლე მაღალი ბილირუბინემიით. სისხლში მომატებულია პირდაპირი ბილირუბინი, ჰეპატომეგალია, კანის  ქავილი. ზოგჯერ პირველად ვლინდება ორსულობის დროს.

Read More

ტერნერ – კაიზერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტერნერ – კაიზერის სინდრომი – (J.  W. Turner, ამერ. ექიმი; W. Kieser გერმ. ექიმი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება კვირისტავის ჰიპოპლაზიით, იდაყვის ძვლის დისპლაზიით, სხივის ძვლის თავის ამოვარდნილობით, ფრჩხილების დისტროფიით, მენჯის ძვლებზე ეგზოსტოზების განვითარებით; გადაეცემა ავტოსომურ – დომინანტური ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და

Read More

ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. შესაძლოა გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური ან რეცესიული. ნიშნები: ადრე ასაკში გამოხატული სმენის დაქვეითება  –  სიყრუემდე. მეტყველების განვითარების შეჩერება ან ყრუ – მუნჯობა, სამი – ხუთი წლის ასაკში იწყება სიარულის დარღვევა და ქვედა კიდურების კუნთების ატროფია. სიმწიფემდე

Read More

ტეი – საქსის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: 1) ინფილტრატული (თვით ტეი – საქსის სინდრომი), 2) იუვენილური (ახალგაზრდული იხ.ბატენ – მეიო – ფოფტ

Read More