Tag Archives: რეცესიული

გენი ლეტალური

განმარტებითი ლექსიკონი გენი ლეტალური – გენი, რომელიც გარკვეული გარემოებების დროს იწვევს იმ ინდივიდუუმის სიკვდილს, რომლის ორგანიზმში იგი არსებობს.ლეტალური გენები ჩვეულებრივად რეცესიულები არიან: ინდივიდუუმი შეიძლება მოკვდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში,თუ მისი ორივე მშობელი ამ გენის მატარებელია.თუ ამ გენის მატარებელი მხოლოდ ერთი მშობელია,მაშინ გენის ლეტალური მოქმედება იქნება შენიღბული დომინანტური ალელით,რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა  ჯანმრთელი მშობლისგან.

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,

Read More