Tag Archives: ჩამორჩენა

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,

Read More

ფსევდოჰიპოპარათირეოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფსევდოჰიპოპარათირეოზი – 1. (ბერძ. Pseudes ცრუ + hypo –  +ლათ. [glandula] parathyroidea ფარისებრახლო ჯირკვალი +  – osis; სინ.: ოლბრაიტის მემკვიდრეობითი ოსტეოდისტოროფია) ძვლოვანი სისტემის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ახდენს ჰიპოპარათირეოზის იმიტაციას და მიმდინარეობს კალციუმისა და ფოსფორის ცვლის მოშლით; ხასიათდება ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შეფერხებით. დაავადების დროს აღინიშნება ტონური

Read More