Tag Archives: კიდურების

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,

Read More

შეგრენ – ლარსონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეგრენ – ლარსონის სინდრომი – (K. G. T. Sjogren, შვედი ფსიქიატრი)  მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ექტოდერმული დისტროფიების ჯგუფს  ნევროლოგიური გამოვლინებებით და ხასიათდება კლინიკური სიმპტომების ტრიადით – თანდაყოლილი იქთიოზი, ოლიგოფრენია, კიდურების სპასტიკური ტეტრაპარეზი. კლინიკური სურათი ხასიათდება თანდაყოლილი იქთიოზის შერწყმით ოლიგოფრენიასთან და სპასტიურ ტეტრაპარეზთან. კანის ცვლილებები ჩნდება დაბადებისთანავე; აღინიშნება

Read More