Tag Archives: ავტოსომურ

ოსტრუმ – ფერსტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოსტრუმ – ფერსტის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური. ნიშნები: კისრის მალების სინოსტოზი, ბეჭების მაღლა მდებარეობა და პლატიბაზია, სახის ნერვის პარეზი მარცხნივ, მარცხენა ხელის ასოციაცირებულ მოძრაობათა არარსებობა, მხარის ორთავა კუნთის მომატებული რეფლექსი იმავე მხარეს და მისი გაქრობა მარჯვნივ. სინონიმი: ფერსტ – ოსტრუმის სინდრომი.

Read More

ოკერმანის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოკერმანის სინდრომი – მანოსიდეროზი. მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ინფექციისადმი მომატებული მგრძნობელობა, სხეულის უხეში აგებულება დიდი ჩონჩხით და სიმაღლით, მაკროგლოსია, ბრტყელი ცხვირი, დიდი ყურები, იშვიათი კბილები, დიდი თავი, მტევანი და ტერფი, ჰეპატოსპლენომეგალია, კუნთების ჰიპოტონია, ჩონჩხის სხვადასხვა ანომალია, თავის ტვინის პარკუჭთა გაფართოება, ბროლის შემღვრევა,

Read More