ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ცერულოპლაზმინი – სისხლის პლაზმის მეტალოპროტეიდი, რომელიც მიეკუთვნება ალფა – გლობულინებს, შეიცავს სპილენძს და გაჩნია დამჟანგავი ფერმენტის თვისებები; სისხლის პლაზმაში ცერულოპლაზმინის შემცველობის დაქვეითება მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ჰეპატოცერებრული დისტროფიის პათოგენეზში. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფუკოზიდოზი – მემკვიდრეობითი დაავადება: მუკოლიპიდოზის სახესხვაობა, რომელიც დაკავშირებულია ალფა – L – ფუკოზიდაზის დეფიციტთან. ვლინდება სიცოცხლის პირველ წლებში ფსიქომოტორული განვითარების შეჩერებით, რასაც შემდგომში თან ერთვის ტრემორი, სპასტიური ტეტრაპარეზი, სახის ნაკვთების გაუხეშება, ხშირი რესპირატორული ინფექციები. ლეტალობა დგება დაავადების დაწყებიდან 2 – 4 წლის შემდეგ. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაბრის დაავადება – – მემკვიდრეობითი ლიზოსომური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ალფა – გალაქტოზიდაზ A – ს უკმარისობასთან, რაც იწვევს გლიკოლიპიდების დაგროვებას სისხლძარღვებში, თირკმლის მილაკებსა და გორგლებში, პერიფერიულ და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. ვლინდება ბავშვობისა და მოზარდთა ასაკში მწვავე ტკივილით და პარესთეზიებით ტერფებსა და მტევნებში, რომელიც ძლიერდება ტემპერატურის მომატებისას და
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პფაუნდლერ – გურლერის დაავადება – მუკოპოლისაქაროზი, რომელიც განპირობებულია ალფა – L – იდურონიდაზის დეფიციტით. ვლინდება ძვლოვანი და ხრტილოვანი ქსოვილის განვითარების დარღვევით, ტანდაბლობით, კიფოზით, კიდურების დეფორმაციითა და სახსრების კონტრაქტურებით, გონებრივი ჩამორჩენით, ბადურას შემღვრევით, ჰეპატოსპლენომეგალიით, გულ – სისხლძარღვთა სისტემის განვითარების მანკებით. სიკვდილი დგება რესპირატორული ინფექციით ან გულის უკმარისობით სიცოცხლის