Tag Archives: ანომალიების

დე ბარსი – მოან – დირკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დე ბარსი – მოან – დირკის სინდრომი – კანის, თვალის და ტვინის მემკვიდრეობითი ანომალიების შერწყმა: ტანდაბლობა, ოლიგოფრენია, დამახასიათებელი სახე – გამოდრეკილი შუბლი, პატარა პირი, წვრილი ტუჩები, თვალის ფართო ჭრილი, ჰიპერტელორიზმი, ყურის დიდი ნიჟარები, განუვითარებელი დისპლასტიკური ხელის მტევნები და ტერფები, გენერალიზებული კუნთოვანი ჰიპოტონია მყესთა მომატებული რეფლექსებით, მშრალი, გამჭვირვალე,

Read More

აპერის სინდრომი

აპერის სინდრომი – (E. Apert, ფრანგი პედიატრი) მემკვიდრეობითი ანომალიების სიმპტომთკომპლექსი, რომელიც ხასიათდება ქალას სახის ძვლების დეფორმაციით სინდაქტილიითა და ძვლოვანი სისტემის სხვა დეფექტებით. აპერის სინდრომის დროს ბავშვს აქვს დამახსაიათებელი სახე: კოშკისებური თავი, თვალის ნაპრალის ირიბი განლაგება, ეგზოფთალმი, კაუჭისებრი ცხვირი, სინდაქტილია, პოლიდაქტილია; აღინიშნება ასევე ძვლოვანი სისტემის სხვა დეფექტებიც: ხერხემლის განვითარების მანკები, იდაყვის სახსარში მოძრაობის გაძნელება, კბილები ამოდის

Read More