ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. შესაძლოა გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური ან რეცესიული. ნიშნები: ადრე ასაკში გამოხატული სმენის დაქვეითება – სიყრუემდე. მეტყველების განვითარების შეჩერება ან ყრუ – მუნჯობა, სამი – ხუთი წლის ასაკში იწყება სიარულის დარღვევა და ქვედა კიდურების კუნთების ატროფია. სიმწიფემდე
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სტანესკუს სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – დომინანტური ტიპი. ნიშნები: თავის ქალას დიზოსტოზი – პატარა ზედა ნაწილი, ქალას ძვლები თხელია, აღინიშნება ჩაღრმავება, ქვედა ყბა განუვითარებელია, ეგზოფტალმი, დამოკლებული კიდურები. რენტგენოლოგიურად გრძელი ლულოვანი ძვლების ქერქულ ნივთიერებათა მასიური გასქელება. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სოჰარის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – დომინანტური ტიპი. ნიშნები: ასთენიური, მარფანოიდური შესახედაობა ძალზე გრძელი კიდურებით და თათებით, მაღალი სასა; დაახლოებით ათი წლის ასაკში ვითარდება სმენის დაქვეითება (რისი მიზეზიცაა შიგნითა ყურის განვითარების ანომალიები),სფეროფაკია, ჰიპოსტენურია, ნარჩენი აზოტის სტაბილური ზომიერი მომატება სისხლში, ედს აჩქარებულია. ლეტალური გამოსავლის
სილვერის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი, დასაშვებია გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ტიპი. ნიშნები: დაბადებისას სხეულის მცირე მასა, საერთო განვითარების შეფერხება, მომცრო სიმაღლე, ხელის მტევნის მეხუთე თითები მოკლე და მოღუნულია, თან ახლავს სინდაქტილია, კანი ადგილებში ჰიპერპიგმენტურია (ყავა – რძის ფერისა), აღინიშნება ლიმფანგიექტაზიკური შეშუპება მაჯისა და ტერფის გარეთა მხარეს, გოგონებში ადგილი აქვს ჰონადოტროპინურიას, რაც მიზეზი ხდება ნაადრევი
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი კიდურებით), ოსტეოპოროზი, პირველადი ამენორეა და უნაყოფობა, გენიტალური ინფანტილიზმი) (კლიტორის ჰიპოპლაზია, საკვერცხეების არარსებობა), ჰიპოტრიქოზმი. სარძევე ჯირკვლების