Tag Archives: სიყრუემდე

ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. შესაძლოა გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური ან რეცესიული. ნიშნები: ადრე ასაკში გამოხატული სმენის დაქვეითება  –  სიყრუემდე. მეტყველების განვითარების შეჩერება ან ყრუ – მუნჯობა, სამი – ხუთი წლის ასაკში იწყება სიარულის დარღვევა და ქვედა კიდურების კუნთების ატროფია. სიმწიფემდე

Read More

მაიკლ – უელსის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაიკლ – უელსის სინდრომი – მემკვიდრეობითი სიმპტომების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. დაავადება იწყება ახალგაზრდა ასაკში შემცივნების რეციდივებით. აღინიშნება ხანმოკლე ურთიკარია, საერთო სისუსტე, სმენის დაქვეითება სრულ სიყრუემდე. ნევროზული სინდრომი, სათესლე ჯირკვლების ატროფია, სქესობრივი მოთხოვნილების დაკარგვა, გლაუკომა, ჰიპერგლობულინემია, ჰიპერქოლესტერინემია, ედს – ის აჩქარება, პროტეინურია, ჰიპერამინოაციდურია, აზოტემია. [“3”]

Read More