ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პატაუს სინდრომი – (K. Patau, ამრიკ. პედიატრი და გენეტიკოსი; სინ.: ტრისომია 13, ტრისომია D1, D ტრისომიის სინდრომი) თავის ქალას და სახის, ნერვული სისტემის, მხედველობის, სმენის ორგანოების, შინაგანი ორგანოების განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი, რომელიც განპირობებულია დამატებითი ქრომოსომის არსებობით მე – 13 წყვილში. ბავშვებში პატაუს სინდრომის დროს ვლინდება მიკროცეფალია
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოროტაციდურია – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება პირიმიდინების მეტაბოლიზმის დარღვევით და ვლინდება შარდთან ერთად ოროტის მჟავას მომატებული ექსკრეციით, მეგალობლასტური ანემიით, გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებით. დაავადება კლინიკურად ვლინდება ბავშვის სიცოცხლის მე – 3 თვეზე: აღინიშნება მძიმე ანემია (კანისა და ხილული ლორწოვანის სიფერმკრთალე), მოდუნება, სისუსტე, ფიზიკურ და გონებრივ