Tag Archives: გონებრივ

რუბინშტეინ – ტეიბის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რუბინშტეინ – ტეიბის სინდრომი – (J. H. Rubistein, ამერ. პედიატრი; H. Taybi, ამერ. რენტგენოლოგი) თავის ტვინის, ქალას და სახის ძვლების, თითების დისტალური ფალანგების განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი; ეტიოლოგია და პათოგენეზი დადგენილი არ არის. დაავადება თანაბარი სიხშირით გვხვდება გოგონებსა და ბიჭუნებში. ავადმყოფის დათვალიერებისას ყურადღებას იპყრობს ქალა – სახის

Read More

რეილ – დეას სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეილ – დეას სინდრომი – იშვიათი ავტოსომურ – რეცესიული დაავადება, რომელიც ვლინდება ადრეულ ბავშვობის ასაკში ცრემლდენის არარსებობით, სხეულის ტემპერატურისა და არტერიული წნევის არამდგრადობით, ჰიპერჰიდროზით, ყლაპვის დარღვევით, ხშირი ღებინებით; დამახასიათებელია გონებრივ განვითარებაში ჩამორჩენა. შემდგომში ვითარდება ვეგეტატიური კრიზები აგზნებადობით, აუტოაგრესიით, ტაქიკარდიით, არტერიული ჰიპერტენზიით. უმრავლეს შემთხვევაში ავადმყოფი კვდება ბავშვობის ან

Read More

ოროტაციდურია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოროტაციდურია – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება პირიმიდინების მეტაბოლიზმის დარღვევით და ვლინდება შარდთან ერთად ოროტის მჟავას მომატებული ექსკრეციით, მეგალობლასტური ანემიით, გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებით. დაავადება კლინიკურად ვლინდება ბავშვის სიცოცხლის მე – 3 თვეზე: აღინიშნება მძიმე ანემია (კანისა და ხილული ლორწოვანის სიფერმკრთალე), მოდუნება, სისუსტე, ფიზიკურ და გონებრივ

Read More

ნორის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნორის დაავადება – 1. (G. Norrie, შვედი  ოფთალმოლოგი) თვალების თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება მინისებრი სხეულის მიდამოში მორუხო – მოყვითალო ფერის სიმსივნური მასების არსებობით, უვეიტის, კატარაქტის, მეორადი გლაუკომის და თვალის კაკლების ატროფიის განვითარებით, მხედველობის სრულ დაკარგვამდე; ზოგჯერ შერწყმულია სიყრუესთან და გონებრივ ჩამორჩენასთან; გადაეცემა რეცესიული ტიპით, შეჭიდულია X

Read More

მარინესკუ – შეგრენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მარინესკუ – შეგრენის სინდრომი – (G. Marinescu რუმინ. ნევროპათოლოგი; K. G. T. Sjogen შვედი ფსიქიატრი და ნევროპათოლოგი)იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება თანდაყოლილი ორმხრივი კატარაქტით, ოლიგოფრენიით და ზურგისტვინ – ნათხემოვანი ატაქსიით. კლინიკურად ვლინდება ადრეულ ასაკში. სიბრმავე ვითარდება ორმხრივი კატარაქტის შედეგად, ირღვევა მოძრაობის კოორდინაცია, მოგვიანებით ვლინდება გონებრივ განვითარებაში ჩამორჩენა.

Read More