Tag Archives: იდიოპათიკური

სოტოსის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სოტოსის დაავადება – იდიოპათიკური გიგანტიზმი, ტვინისმიერი გიგანტიზმი, მემკვიდრეობითი გიგანტიზმის ნაირსახეობა. გადაცემის ტიპი როგორც ავტოსომურ – დომინანტური, ისე რეცესიული.  ნიშნები: ახალშობილის მასა 4,5კგ – ის ირგვლივ, სიგრძე 60 სმ. დაბადების პირველსავე კვირეებში აღინიშნება ახალშობილის სწრაფი ზრდა, სახის ნაკვთები უხეში  –  ღრმად ჩავარდნილი თვალის კაკლებით, ჰიპერტელორიზმი, მაკროგენია, პროგერია, მაღალი

Read More

საყმაწვილო მიოკლონური ეპილეფსია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი საყმაწვილო მიოკლონური ეპილეფსია – მემკვიდრეობითი დაავადება; წარმოადგენს იდიოპათიკური ეპილეფსიის ყველაზე ხშირ ვარიანტს. ვლინდება მოზარდთა ასაკში უეცარი მიოკლონური კრუნჩხვით, რომელიც ხშირად წარმოიქმნება დილაობით, გაღვიძებისთანავე, აქვს ორმხრივი ხასიათი და ჩართულია ხელები. შემდგომში მას უერთდება გენერალიზებული ტონურ – კლონური გულყრები და ზოგჯერ აბსანსები. კეროვანი ნევროლოგიური სიმპტომები და ფსიქიკური დარღვევები არ

Read More